Anatomía y fisiología II: ejemplos clínicos (2° parcial)

Deleción 5p15.2.

Frecuencia del síndrome de cri du chat.

Caracetersíticas del síndrome de cri du chat.

Deleción 22q11.2.

Frecuencia del síndrome de di george.

Características del síndrome de di george.

¿A qué hace referencia el acrónimo CATCH)

Comorbilidades en el síndrome de di george.

Duplicación 22pter-22q11.

Triada característica del síndrome del ojo de gato (41 %).

Características que pueden o no presentarse en le síndrome del ojo de gato.

Probabilidades de aneuploidía de acuerdo a la edad materna.

Tipos de euploidías.

¿Qué sucede con los embarazos con euploidías?

Tipos de aneuplodías.

Monosomía 45X0.

Caractestíticas del síndrome de turner.

Frecuencia del síndrome de turner.

Cuadro clínico del síndrome de turner.

Trisomía 47XXY y tetrasomía 48 XXXY.

Frecuencia del síndrome de klinefelter.

Características del síndrome de klinefelter.

Trisomía X.

Frecuencia del síndrome de la súper hembra.

Características del síndrome de la súper hembra.

Genotipo 47 XYY.

Frecuencia del síndrome del súper macho.

Características del síndrome del súper macho.

Cariotipo trisómico 47XX+21 o 47XY621.

Frecuencia del síndrome de down.

Riesgo de síndrome de down según la edad de la madre.

Tipos de cariotipo del síndrome de down.

Esperanza de vida en el síndrome de down.

Cuadro clínico del síndrome de down.

Fenotipo del síndrome de down.

Trisomía 18.

Frecuencia del síndrome de edwards.

Esperanza de vida en el síndrome de edwards.

Cuadro clínico del síndrome de edwards.

Trisomía 13.

Frecuencia del síndrome de patau.

Esperanza de vida en el síndrome de patau.

Cuadro clínico del síndrome de patau.