Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonia muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma con céntrica en el tercio más interno del iris (no se observan en ojos oscuros).

El retraso mental es el signo más característico en el síndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina de forma más o menos uniforme.

Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es característica la marcada hipersexualidad de los pacientes.

Desde el punto de vista bioquímico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en sangre.

La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos serán normales, mientras que el otro 50% padecerá síndrome de Down debido a la transmisión de un cromosoma 21 excedente.

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PRESENTACION DE SINDROME DOWN