Selectați caracteristicile celulelor tumorii maligne:
Proliferare intensă
Metastazare
Diferențiere
Apoptoză
Non-diferențiere
Analizați arborele genealogic și stabiliți tipul de transmitere:
AD
XR
AR
Holandric
XD
Selectați bolile ce se pot transmite după modelul de mai jos
Hemofilia B
Mucoviscidoza
Hemofilia A
Anemia S
Sdr Marfan
Identificați genele ce coordonează dezvoltarea regiunii craniofaciale a organismului
Hox A1
Hox D1
Hox C1
Hox B1
Hox A2
Numiți evenimentele ce determină evoluția tumorilor:
Activarea genelor apoptiozei
Inactivarea genelor supresoare de tumori
Acumularea mutațiilor somatice
Activarea patologică a protooncogenelor
Inserții virale în genele controlului ciclului celular
Alegeți afirmațiile care sunt false pentru transmiterea dominantă
Frecvența mică în familie
Discontinuitate în generații
Indivizii heterozigoți nu prezintă boală
Frecvența sporită în căsătorii consaguine
Indivizii homozigoți prezintă o boală gravă, deseori letală
Identificați simbolul ce reprezintă frecvența genei patologice pentru Osteogeneza imperfectă
p
q2
q
2pq
p2
Organismul uman poate contine milioane variante de TcR. Selectati mecanismele ce asigura diversitatea TcR:
Excluderea alelica
Recombinarea somatica
Milioane variante de gene pentru TcR
Alelismul multiplu
Mutatii somatice
Stabiliti genotipul mamei probandului:
nn
AA
Xa Y
An
XAY
Selectati metodele utilizate pentru confirmarea naturii genetice a Anemiei S:
biochimica
molecular-genetica
citogenetica
gemenilor
genealogica
Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
Legea Hardy-Weinberg permite sa se calculeze in populatie frecventa:
Heterozigotilor is homozigotilor
Genelor recesive
Genelor dominante
Diferitor genotipuri
Indivizilor cu un stramos comun
Identificati genele ce coordoneaza dezvoltarea membrelor organismului uman:
Hox A11
Hox C12
Hox A10
Hox D8
Hox B14
Alegeti situatile care sunt caracteristice transmiterii X-recesive:
Tatăl bolnav are toate fiicele bolnave
Mama bolnava nu poate transmite boala fiicelor
Mama bolnavă are toți fiiibolnavi
Doi părinți sănătoși pot avea numai fii bolnavi
Tatăl sănătos are numai fiice sănătoare
Alegeti care criterii sunt false referitor la transmiterea X-recesiva:
Doi parinti sanătosi vor avea descendenti bolnavi numai de sex masculin
Riscul unui cuplu de indivizi sanatosi de a avea un bäiat afectat (XaY) este 1/4 la fiecare sarcina
Tatăl bolnav poate avea flice sănatoase
Copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi părinți sănătoși
Tatăl sănătos poate avea flice bolnave
Identificati cauzele producerii deformatiilor congenitale:
Mutatii genice
Factori terarogeni
Mutatii cromozomiale
Factori mecanici
Mutatii genomice
Analizati schema si evaluati consecintele defectului sau absentei Tdf:
Femeie XY
Inversie sexuala
Hermafroditism adevarat
Pseudohermafroditizm masculin
Pseudohermafroditizm feminin
Analizati arborele genealogic si stabiliti genotipul fratelui probandului:
XnY
XNY
Na
aa
Alegeti bolile genetice cu transmitere autozomala recesivă:
Fenilcetonuria
Distrofia musculara Duchene
Evaluati riscul nasterii copilului cu o boala recesiva la parinti fenotipic sanätosi, dar purtatori:
100%
25%
0%
75%
50%
Efectul penetrantei genei este implicat in patologile cu transmitere:
Autosomal dominantã
Autosomal recesiva
X-lincat recesiva
X-lincata dominanta
Multifactoriala
Selectati probabilitate unui cuplu heterozigot pentru aceeasi gena mutanta recesiva de a avea copii sanatosi:
Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de trasnmitere:
În ce tip de transmitere freventa nasterii copilor bolnavi creste semnificativ in cazul casatoriilor consanguine?
Dominanta gonosomala
Citoplasmaticã (mitocondriala)
Recesivă autosomala
Dominanta autosomala
Recesiva gonosomala
Probabilitatea nasterii copilor bolnavi în familia, in care ambii parinti sunt homozigoti dupa gena fenilcetonurie:
Identificați cauzele producerii disrupțiilor:
Factori teratogeni chimici
Mutații genice
Mutații cromozomiale
Mutații genomice
Factorii teratogeni fizici
Afectiunile, ce se manifesta la copil in momentul nasterii, se numesc:
Congenitale
Autosomale
Dominante
Monogenice
Recesive
Selectati metode de stabilire a naturii genetice a unei boli:
Gemealogică
Genealogică
Citogenetică
Populațional-statistică
Biochimică
Identificati contributia genomului matern in sexualizare:
Gene holandrice
Gene somatice
Gene masculinizante
Gene feminizante
Gene mitocondriale
Importanta legii Hardy-Weinberg:
Se aplica pentru diagnosticul bolilor ereditare
Stabilirea frecventei bolilor ereditare in populatie
Determinarea raportului dintre alelele ce controleaza un character
Stabilirea frecventei aneuploidiilor in populatie
Determinarea numarului purtatorilor de gene recesive