med pro
Quiz by , created more than 1 year ago

Quiz on генетика 3, created by med pro on 08/06/2024.

533
0
0
No tags specified
med pro
Created by med pro over 1 year ago
Close

генетика 3

Question 1 of 25

1

87. 10CS Недостаток фактора коагуляции FVIII у пациентов с гемофилией может быть следствием:

Select one of the following:

  • a) Аморфной мутации гена F8C

  • b) Гипоморфной мутации гена F8C

  • c) Гиперморфной мутации гена F8C

  • d) Неорморфной мутации гена F8C

  • e) Изоморфной мутации гена F8C

Explanation

Question 2 of 25

1

88. 10CS Укажите тип наследования синдрома Марфана:

Select one of the following:

  • a) AD

  • b) AR

  • c) XR

  • d) XD

  • e) Голандрический

Explanation

Question 3 of 25

1

89. 10CS Укажите тип наследования фенилкетонурии:

Select one of the following:

  • a) AD

  • b) AR

  • c) XD

  • d) XR

  • e) Голандрический

Explanation

Question 4 of 25

1

90. 10CS Укажите тип наследования муковисцидоза:

Select one of the following:

  • a) AD

  • b) AR

  • c) XD

  • d) XR

  • e) Голандрический

Explanation

Question 5 of 25

1

91. 10CS Укажите тип наследования синдрома Альпорта:

Select one of the following:

  • a) AD

  • b) AR

  • c) XR

  • d) XD

  • e) Голандрический

Explanation

Question 6 of 25

1

92. 10CS Укажите тип наследования семейной гиперхолестеринемии:

Select one of the following:

  • a) AD

  • b) AR

  • c) XD

  • d) XR

  • e) Голандрический

Explanation

Question 7 of 25

1

93. 10CS Укажите тип наследования с. Li-Fraumeni:

Select one of the following:

  • a) AD

  • b) AR

  • c) XD

  • d) XR

  • e) Голандрический

Explanation

Question 8 of 25

1

94. 10CS Укажите тип наследования гемофилии B:

Select one of the following:

  • a) AD

  • b) AR

  • c) XD

  • d) XR

  • e) Голандрический

Explanation

Question 9 of 25

1

95. 10CS Укажите тип наследования анемии S:

Select one of the following:

  • a) AD

  • b) AR

  • c) XD

  • d) XR

  • e) Голандрический

Explanation

Question 10 of 25

1

96. 10CS Выберите возможный генотип пациента с миодистрофией Дюшенна:

Select one of the following:

  • a) AA

  • b) An

  • c) aa

  • d) XA Y

  • e) XaY

Explanation

Question 11 of 25

1

97. 10CS Укажите возможный генотип пациента с гемофилией A:

Select one of the following:

  • a) AA

  • b) An

  • c) aa

  • d) XAY

  • e) XaY

Explanation

Question 12 of 25

1

98. 10CS Укажите возможный генотип пациента с анемией S:

Select one of the following:

  • a) AA

  • b) An

  • c) aa

  • d) XAY

  • e) XaY

Explanation

Question 13 of 25

1

99. 10CS Укажите возможный генотип пациента с синдромом Альпорта:

Select one of the following:

  • a) AA

  • b) An

  • c) aa

  • d) XAY

  • e) XaY

Explanation

Question 14 of 25

1

100. 10CS Укажите возможный генотип пациента с семейной гиперхолестеринемией:

Select one of the following:

  • a) XAXa

  • b) XAY

  • c) XaY

  • d) An

  • e) aa

Explanation

Question 15 of 25

1

122. 10CS Мутации гена FBN1 определяют синдром Марфана, который проявляется сердечными, скелетными и глазными аномалиями. Определеите свойство гена FBN1, описанного в предыдущей фразе:

Select one of the following:

  • a) Первичная плейотропия

  • b) Вторичная плейотропия

  • c) Полиморфизм

  • d) Полигения

  • e) Целостность

Explanation

Question 16 of 25

1

123. 10CS Мутации гена PAH определяют фенилкетонурию, которая характеризуется множественными осложнениями из-за избытка PHE и дефицита TYR. Определите свойство гена PAH, описанного в предыдущей фразе:

Select one of the following:

  • a) Первичная плейотропия

  • b) Вторичная плейотропия

  • c) Специфичность

  • d) Полиморфизм

  • a) Аутосомное наследование

Explanation

Question 17 of 25

1

124. 10CS Мутации гена COL1A1 определяют болезнь Osteogeneza imperfecta которая характеризуется паталогической хрупкостью костей, сосудов и кожи. Определите свойство гена COL1A1 описанного в предыдущей фразе:

Select one of the following:

  • a) Первичная плейотропия

  • b) Вторичная плейотропия

  • c) Полиморфизм

  • d) Целостность

  • e) Рекомбинация

Explanation

Question 18 of 25

1

125. 10CM Мутации в одном из генов PKD1 или PKD2 или PKD3 определяют поликистоз почек, который характеризуется образованием кистов в почках (100%), кистов в печени (70%), аневризмов (10-30%), etc. Установите свойства, описанные в предыдущей фразе:

Select one or more of the following:

  • a) Первичная плейотропия

  • b) Вторичная плейотропия

  • c) Аллельная гетерогенность

  • d) Локусная гетерогенность

  • e) Вариабильная экспресивность

Explanation

Question 19 of 25

1

126. 10CM Более 230 тринуклеотидных повторов в гене FMR1 определяют блокироване экспрессии гена и проявление синдрома X-Fra (Х-ломкая хромосома). Определите свойства гена, описанных в предыдущей фразе.

Select one or more of the following:

  • a) Аллельная гетерогенность

  • b) Неаллельная гетерогенность

  • c) Первичная плейотропия

  • d) Вторичная плейотропия

  • e) Полная пенетрантность

Explanation

Question 20 of 25

1

127. 10CS Аморфные или гипоморфные мутации в гене F8C приводят к Гемофилии A. Назовите генетический феномен проявляющийся при этом:

Select one of the following:

  • a) Первичная плейотропия

  • b) Вторичная плейотропия

  • c) Аллельная гетерогенность

  • d) Неаллельная гетерогенность

  • e) Aнтиципация

Explanation

Question 21 of 25

1

128. 10CS Хорея Huntington появляется в результате динамических мутаций в гене Htt.Тяжесть и время проявления заболевания напрямую зависят от количества тринуклеотидных повторов. Назовите этот генетический феномен.

Select one of the following:

  • a) Aмпрентирование

  • b) Лайонизация

  • c) Aнтиципация

  • d) Первичная плейотропия

  • e) Вторичная плейотропия

Explanation

Question 22 of 25

1

129. 10CM Хорея Huntington появляется в результате динамических мутаций в гене Htt.Тяжесть и время проявления заболевания напрямую зависят от количества тринуклеотидных повторов. Назовите эти генетические феномены.

Select one or more of the following:

  • a) Аллельная гетерогенность

  • b) Heаллельная гетерогенность

  • c) Вариабильная экспресивность

  • d) Пенетрантность зависимая от возраста

  • e) Aнтиципация

Explanation

Question 23 of 25

1

130. 10CS Aнтиципация в снд. X-fra детерминированна:

Select one of the following:

  • a) Aмпрентацией материнского гена

  • b) Aмпрентацией отцовского гена

  • c) Динамическими мутациями в гене FMR1

  • d) Mутациями frame shift в гене FMR1

  • e) Лайонизацией Х хр у женщин

Explanation

Question 24 of 25

1

131. 10CS Исследование семей с ADPKD установило что только 80% гетерозигот больны данным заболеванием. Выделите этот генетический феномен.

Select one of the following:

  • a) Аллельная гетерогенность

  • b) Вторичная плейотропия

  • c) Неполная пенетрантность

  • d) Изменчивая экспрессивность

  • e) Aнтиципация

Explanation

Question 25 of 25

1

132. 10CS Одна из форм алопеции передаётся AD и проявляется только у мужчин. Назовите данный феномен:

Select one of the following:

  • a) Пенетрантность зависимая от пола

  • b) Aнтиципация

  • c) Вариабильная экспресивность

  • d) Неаллельная гетерогенность

  • e) Плейотропия

Explanation