135. 10CM Мутации в гене COL4A5 могут определять отсутствие либо дефект коллагена, и как следствие - дефект базальной мембраны, Sdr Alport, который характеризуется гематурией,
гипоакузией, аномалиями зрения. Семейный анализ выявил различное проявление у пациентов с данным синдромом; у одних проявлялись все симптомы, у других - только некоторые из них; у одних развивается почечная недостаточность, у других - легкая форма синдрома. Выберите свойства гена, используя данную информацию:
Select one or more of the following: