Genetica examen 721-750

1

Tehnica Western-blot:

1

Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de către părinţi. Tatăl este Xg(a+), mama este Xg(a+) copilul este Xg(a+). Stabiliţi originea şi momentul nedisjuncţiei meiotice a gonosomilor care a determinat anomalia cromosomică la copil:

1

Identificati mutatiile punctiforme

1

Selectati proprietatile genei HD:

1

Mutatiile punctiforme pot fi:

1

Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.

1

În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

1

O femeie a prezentat boală hemolitică a nou-născutului. Ce risc au copiii ei de a face această boală?

1

O femeie secretoare are mama şi soţul nesecretori. Care sunt genotipurile posibile la copii?

1

Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?

1

Manifestarea fenotipică a genei este dependentă de:

1

Identificati factorii majori feminizanti:

1

Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?

1

Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:

1

În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorii copii:

1

Într-o familie în care ambii părinţi sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomal recesivă), al doilea copil este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în această familie:

1

Într-o familie în care părinţii sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomală recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorul copil:

1

Într-o familie mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:

1

Într-o familie mama suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă), iar tatăl este homozigot după alela normală. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:

1

Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză (patologie autosomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:

1

Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:

1

Intr-o familie mama este sănătoasă şi provine dintr-o familie sănătoasă, tata suferă de hemofilia A (patologie X-recesivă). Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi:

1

Care dintre afirmaţii referitor la principiile screeningului neonatal este falsă?

1

Bolile ce beneficiază în mod obişnuit de screening neonatal sunt, cu excepţia uneia:

1

Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie în care mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl este purtător al acestei gene este:

1

Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:

1

Bolile genice sunt determinate de:

1

În următoarea situaţie, care dintre următorii bărbaţi poate fi tatăl copilului?
Mama: A1B, Rh+, M, Hp 1-2
Copilul: A1, Rh-, MN,Hp 2-2
Barbati:

1

În situaţia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, ştiind că primul este sigur legitim?
Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
Tatăl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2

1

O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului?

Quiz on Genetica examen 721-750, created by Sorin Monster on 10/06/2024.

Genetica examen 721-750

Tehnica Western-blot:

Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de către părinţi. Tatăl este Xg(a+), mama este Xg(a+) copilul este Xg(a+). Stabiliţi originea şi momentul nedisjuncţiei meiotice a gonosomilor care a determinat anomalia cromosomică la copil:

Identificati mutatiile punctiforme

Selectati proprietatile genei HD:

Mutatiile punctiforme pot fi:

Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.

În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

O femeie a prezentat boală hemolitică a nou-născutului. Ce risc au copiii ei de a face această boală?

O femeie secretoare are mama şi soţul nesecretori. Care sunt genotipurile posibile la copii?

Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?

Manifestarea fenotipică a genei este dependentă de:

Identificati factorii majori feminizanti:

Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?

Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:

În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorii copii:

Într-o familie în care ambii părinţi sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomal recesivă), al doilea copil este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în această familie:

Într-o familie în care părinţii sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomală recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorul copil:

Într-o familie mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:

Într-o familie mama suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă), iar tatăl este homozigot după alela normală. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:

Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză (patologie autosomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:

În următoarea situaţie, care dintre următorii bărbaţi poate fi tatăl copilului?
Mama: A1B, Rh+, M, Hp 1-2
Copilul: A1, Rh-, MN,Hp 2-2
Barbati:

În situaţia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, ştiind că primul este sigur legitim?
Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
Tatăl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2