Exemple de patologii monogenice cu transmitere AD sunt:
Boala polichistica renala
Fenilcetonuria
sdr Marfan
sdr Alport
b. Huntington
Exemple de patologii monogenice cu transmitere AR sunt:
anemia S
fenilcetonuria
hemofilia A
hemofilia B
hipercolesterolemia familiala
Exemple de patologii monogenice cu transmitere XD sunt:
sdr X-FRA
Exemple de patologii monogenice cu transmitere XR sunt:
distrofia musculara Duchenne
sindromul Alport
beta-talasemia
Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
Unul din intronii genei Htt
Unul din exonii genei Htt
Promotorul genei Htt
Terminatorul genei Htt
Enhancerul genei Htt
Fibroza chistică (mucoviscidoza) se produce ca rezultat al mutațiilor în gena CFTR (7q31) cu sinteza unui canal de Cl defect si se caracterizeaza prin:
transmitere autosomal recesiva
determinism monofactorial
heterogenitate alelica
heterogenitate de locus
expresivitate variabila
Fragmentele de restricție:
Sunt întotdeauna de aceiași lungime
Se obtin in urma clivarii ADN cu restrictaze
Fiecare fragment reprezinta o genă
Sunt monocatenare
Contin numai exoni
Gena responsabila de Anemia S este:
HBA
HBB
DMD
COL4A5
FMR1
Gena responsabila de boala polichistica renala este:
PAH
PKD1
LDLR
CFTR
Gena responsabila de fenilcetonurie este:
FBN
COL1A1
PKD
F9C
Gena responsabila de Hemofilia B este:
F8C
Gena responsabila de mucoviscidoza este:
FMR
CFT
Gena responsabila de sdr Alport este:
Gena responsabila de sdr Hemofila A este:
HEXA
FBN1
Gena responsabila de sdr Li-Fraumeni este:
TP53
RGH
Gena responsabila de sdr Marfan este:
Gena responsabila de sindromul X-FRA este:
Genele alele:
pot fi identice
pot fi diferite
ocupa loci identici pe crs omologi
ocupa loci identici pe crs diferiti
pot fi de origine paterna / materna
Genele cu loci apropiati pe acelasi crs definesc:
un grup de inlantuite
genele alele
genele nealele
haplotipul
caracterele holandrice
Genele unui cromozom:
pot fi active in toate perioadele ontogenetice
pot fi active numai prenatal
pot fi active numai la pubertate
pot fi active numai la adult
pot fi active doar in vitro