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Description
Flashcards by Jonathan Hidalgo Salas, updated more than 1 year ago
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Created by Jonathan Hidalgo Salas
almost 4 years ago
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| Question | Answer |
| ¿Cuál es el Síndrome de 5p-? | Síndrome de Cri-du-Chat |
| Defecto cardiológico más frecuente en el Sd. Down | Es la Canal Auriculoventricular común y ocurre por un defecto en la formación de los cojinetes endocárdicos |
| Paciente con Síndrome de klinefelter, si tiene mas X en el cariotipo significa | más retraso mental del paciente |
| La característica más primordial de NEUROFIBROMATOSIS NF1 es | manchas de café con leche |
| ¿A qué síndrome se asocia la ginecomastia? | Síndrome de Klinefelter |
| Con el siguiente cariotipo 47,XX,+13 nos referimos a | paciente mujer con el síndrome de patau. |
| En el síndrome de marfan el gen afectado es | gen FBN1 |
| A los pacientes con osteogénesis imperfecta se les conoce como | Niños de cristal |
| La fibrosis quística pertenece a | HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA |
| la presencia del centrómero del Y en mujeres con síndrome de Turner puede originar | Gonadoblastoma o cáncer en gónadas |
| La distrofia muscular duchenne la enfermedad se debe a | mutaciones en el gen de la distrofina, DMD (locus Xp21.2) |
| Causas genéticas de la enfermedad COREA DE HUNTINGTON | Causada por un defecto genético en el gen HTT localizado en el cromosoma 4, se hereda de forma Autosómica Dominante. |
| Anomalía cromosómica relacionada a no disyunción por edad paterna avanzada | Síndrome de Turner |
| Verdad o falso, la edad de la madre influye en la trisomia 21 y cual es la edad de la madre para que afecte | Verdadero, y la edad de la madre es 35 años |
| ¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta ? | Es un conjunto de trastornos hereditarios, caracterizados por el exceso de fragilidad en los huesos |
| ¿La hipertricosis auricular a qué cromosoma está ligado? | LIGADO A "Y" |
| Síndrome de turner | |
| Síndrome de turner | |
| Síndrome de down | |
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Image:
P6s (binary/octet-stream)
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Síndrome de edwards |
| Síndrome de klinefelter |
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