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Description
Flashcards by Laura García3411, updated more than 1 year ago
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Created by Laura García3411
almost 12 years ago
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| Question | Answer |
| Las anomalías cromosómicas pueden ser: | a) Numéricas b) Estructurales |
| ANEUPLOIDIA | Anomalía cromosómica numérica |
| SÍNDROME DE DOWN | -Trisomía 21 -Incidencia en: leucemia, disfunción tiroidea, envejecimiento prematuro,... |
| SÍNDROME DE EDWARD | -Trisomía 18 -Causa: retardo mental, anomalías renales, malformaciones del sistema esqulético |
| El SÍNDROME DE KLINEFELTER sólo ocurre en: | VARONES (a partir de la pubertad) |
| El SÍNDROME DE TURNER sólo ocurre en .... y se caracteriza por... | - EN MUJERES - FALTA DE OVARIOS |
| Las ANOMALÍAS ESTRUCTURALES son la consecuencia de: | Fracturas cromosómicas (creadas por: virus, radiaciones o medicamentos) |
| SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT | -Ejemplo de anomalía estructural - Causa: retardo mental y llanto semejante a un maullido |
| El SÍNDROME DE PRADER WILL puede causar: | - Obesidad, hipotonía, hipogonadismo y retardo mental |
| Las MUTACIONES DE GENES son la causa de ... y son de carácter... | -Cambios en la estructura o función de un gen -Carácter hereditario |
| DIAGNÓSTICO DE SÍNDROMES | PRINCIPALES TÉCNICAS - Bandeado de Giemsa - Hibridación in situ por fluorescencia |
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Image:
SINDROME_DE_DOWN (image/jpg)
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SÍNDROME DE DOWN |
| SÍNDROME DE EDWARS | |
| SÍNDROME DE KLINEFELTER | |
| SÍNDROME DE TURNER | |
| SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT |
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