Síndrome de Marfan

Alteraciones del tejido conjuntivo
1. defecto en la FIBRILINA tipo 1
  1. 2 mecanismos para manifestarse las alteraciones
    1. perdida de las microfibrillas del tej. conjuntivo
    2. activación excesiva por TGF-ß
2. mutación en el gen FBN1
Manifestaciones clínicas
1. alteraciones
  1. esqueléticas
    1. ligamentos laxos de manos y pies
    2. extremidades largas
    3. pulgar llega hasta la muñeca
  2. oculares
    1. ectopia del cristalino bilateral
  3. cardiovasculares
    1. prolapso de la válvula mitral
      1. más frecuente
      2. elongación de las cuerdas tendinosas
      3. insuficiencia mitral
    2. dilatación de la aorta ascendente
      1. rotura de disecciones de la aorta
      2. más graves
Diagnóstico
1. Criterios de Gante
  1. antecedentes familiares
  2. signos clínicos
    1. 2 de 4 alteraciones
      1. esqueletico
      2. ocular
      3. cardiovascular
      4. cutaneo
    2. más un órgano menor
  3. presencia o ausencia de mutación de fibrilina
Tratamiento
1. ß-blequeantes
  1. disminuye FC
  2. tensión sobre la pared aórtica

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