Question 1
Question
As mutações genicas podem ser de:
Substituição, deleção, inversão e inserção. 
 
Question 2
Question
A Anemia Falciforme é uma mutação genica de substituição. 
 
Question 3
Question
As Mutações Cromossômicas Estruturais podem ser de:
Deleção, duplicação, inversão e translocação.
 
Question 4
Question
Caracterizada por retardo mental, tal doença é uma mutação gênica de inserção. Estamos falando de:
 
Answer
- 
Síndrome de Down, onde há inserção no cromossomo 21. 
- 
Fibrose Cística, onde há perda de um pedaço do cromossomo 5. 
- 
Síndrome de Rett. 
- 
Síndrome do X frágil. 
 
Question 5
Question
A Fibrose Cística é uma doença autossômica, recessiva, hereditária e poligênica. 
 
Question 6
Question
A Hemofilia é uma mutação gênica de deleção ligada ao cromossomo X.
 
Question 7
Question
Caracterizada por uma mutação cromossômica numérica de poliploidia, o indivíduo afetado apresenta cariótipo 47 (XXY) e não é hereditária.  Estamos falando de:
 
Answer
- 
Síndrome de Down, que apresenta um cromossomo a mais no par 21. 
- 
Síndrome de Turner. 
- 
Síndrome de Klinefelter, que atinge apenas homens. 
- 
Síndrome Le cri-du-chat 
 
Question 8
Question
Síndrome de Turner, é uma mutação cromossômica numérica de [blank_start]aneuploidia[blank_end].
A forma mais comum de Síndrome de Down é por mutação cromossômica numérica de [blank_start]aneuploidia[blank_end], podendo ser gerada também, por [blank_start]translocação[blank_end] e mosaicismo.
Os hermafroditas que não apresentam a região SRY dos cromossomos sexuais, tem origem numa mutação cromossômica [blank_start]estrutural[blank_end] de deleção.
 
Answer
- 
aneuploidia 
- 
aneuploidia 
- 
translocação 
- 
estrutural