Question 1
Question
Caracteristicile primerilor pentru PCR
 
Answer
- 
Stopeaza sinteza ADN 
- 
Se intalnesc in celula bacteriana 
- 
Sunt secvente oligonucleotidice monocatenare 
- 
Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare 
- 
Sunt secvente oligonucleotidice bicatenare 
 
Question 2
Question
CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
 
Answer
- 
Exon 
- 
Promotor 
- 
Terminator 
- 
Intron 
- 
Orice parte genica 
 
Question 3
Question
CS Identificati gena responsabila de Anemia S
 
Question 4
Question
CS  Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene? 
 
Answer
- 
Expresivitatea 
- 
Proliferarea 
- 
Pleiotropia 
- 
Penetranţa 
- 
Anticipaţia 
 
Question 5
Question
CS Identificati gena autosomala:
 
Question 6
Question
CS  O persoană gustătoare are mama şi un frate negustător.   Care  este genotipul tatălui?
 
Question 7
Question
CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
 
Answer
- 
Polimorfismul 
- 
Pleiotropie secundara 
- 
Integritatea 
- 
Poligenia 
- 
Pleiotropie primara 
 
Question 8
Question
Care dintre mutaţii provoacă inactivarea situsurilor ce asigură splicingul?
 
Answer
- 
Modificarea codonului de iniţiere 
- 
Modificări la limita dintre exoni şi introni 
- 
Modificarea boxei TATA 
- 
Decalarea fazei de lectură 
- 
Modificarea secvenţei lider 
 
Question 9
Question
CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger
 
Answer
- 
Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia. 
- 
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia 
- 
Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia. 
- 
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia. 
- 
Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia 
 
Question 10
Question
CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
 
Answer
- 
Mutatie hipomorfa in gena F8C 
- 
Mutatie neomorfa in gena F8C 
- 
Mutatie izomorfa in gena F8C 
- 
Mutatie hipermorfa in gena F8C 
- 
Mutatie amorfa in gena F8C 
 
Question 11
Question
CS  În următoarea situaţie care  bărbat  poate  fi   tatăl copilului? 
Mama:     A1 ,  N, Rh pozitiv, nesecretor  
Copil:    A1 , MN, Rh pozitiv, secretor  
 
Answer
- 
A1, MN, Rh+, nesecretor 
- 
O, M, Rh pozitiv, nesecretor 
- 
O, M, Rh pozitiv, secretor 
- 
A1, M, Rh negativ, nesecretor 
- 
A2B, N, Rh+, secretor 
 
Question 12
Question
CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date:
 
Answer
- 
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn 
- 
I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. 
- 
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. 
- 
I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. 
- 
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn 
 
Question 13
Question
CS  Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl -  Xg(a+).  Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:
 
Answer
- 
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică maternă 
- 
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică paternă 
- 
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică paternă 
- 
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică maternă 
- 
Nondisjunctie postzigotică 
 
Question 14
Question
CS   Noţiunea "Genomul celulei" se referă la
 
Question 15
Question
CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de
 
Answer
- 
Amprentarea genei paterne 
- 
Mutatii dinamice in gena FMR1 
- 
Amrentarea genei materne 
- 
Lyonizarea crs X la femei 
- 
Mutatii frame shift in gena FMR1 
 
Question 16
Question
CS  La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-),  tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-). 
 
Answer
- 
La tată în meioza I 
- 
La mamă în meioza I sau meioza II 
- 
La tată în meioza I sau II 
- 
Este imposibil de identificat 
- 
La mamă în meioza I 
 
Question 17
Question
. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza
 
Question 18
Question
CS Fenotipul este definit de:
 
Answer
- 
Totalitatea caracterelor externe si interne ale unui individ 
- 
Totalitatea genotipurilor indivizilor dintr-o populatie 
- 
Totalitatea celor 46 de crs 
- 
Totalitatea celor 30 000 perechi gene 
- 
Totalitatea celor 46 molecule de ADN 
 
Question 19
Question
CM În următoarea situaţie precizaţi care bărbat  NU  poate  fi  tatăl copilului: 
Mama:  A1 , M , Rh negativ, se 
Copil:    B, MN, Rh negativ, se
 
Answer
- 
A2 , M , Rh pozitiv, Se 
- 
A1 , M , Rh pozitiv, se 
- 
A2B, N, Rh negativ, se 
- 
B, N, Rh pozitiv, Se 
- 
A1B, N, Rh negativ, Se 
 
Question 20
Question
CM Identificati gene autosomale
 
Answer
- 
COL1A1 
- 
PKD1 
- 
COL4A5 
- 
DMD 
- 
HD 
 
Question 21
Question
CM Selectati proprietatile genei CFTR:
 
Answer
- 
Polimorfism 
- 
Pleiotropie 
- 
Plasticitate 
- 
Specificitate 
- 
Stabilitate 
 
Question 22
Question
CM  În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi  tatăl copilului? 
Mama:  B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1 
Copil:    O, MN, Rh negativ, Hp 1-2 
 
Answer
- 
A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2 
- 
A1, N, Rh negativ, Hp 2-2 
- 
A1, N, Rh negativ, Hp 1-2 
- 
A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2 
- 
A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1 
 
Question 23
Question
CM Genetica studiază
 
Answer
- 
Funcţiile genelor 
- 
Variabilitatea 
- 
Structura celulelor 
- 
Anatomia genelor 
- 
Ereditatea 
 
Question 24
Question
CM Selectati proprietatile genei LDLR:
 
Answer
- 
Ereditate X-lincata 
- 
specificitate 
- 
Ereditate autosomala 
- 
integritate 
- 
discretie 
 
Question 25
Question
CM  Mutaţiile dinamice se caracterizează prin
 
Answer
- 
Sunt dependente de diviziunile celulare 
- 
Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi 
- 
Se produc doar în ovogeneză 
- 
Instabilitate 
- 
Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice 
 
Question 26
Question
CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
 
Answer
- 
1 primer specific genei 
- 
ADN genomic 
- 
2 primeri specifici genei 
- 
2 sonde complimentare genei 
- 
1 sonda complimentara genei 
 
Question 27
Question
CM Genotipul poate fi
 
Answer
- 
Heterozigot 
- 
Homozigot 
- 
Hemizigot 
- 
Recesiv 
- 
Dominant 
 
Question 28
Question
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
 
Answer
- 
Insertie nucleotidica 
- 
Dominanta 
- 
Recesiva 
- 
Deletie nucleotidica 
- 
Genica 
 
Question 29
Question
CM Identificati gene autosomale
 
Question 30
Question
CM Identificati mutatiile exonice
 
Answer
- 
amorfe 
- 
izomorfe 
- 
neomorfe 
- 
hipomorfe 
- 
hipermorf 
 
Question 31
Question
CM  Mutaţiile genomice pot fi:
 
Question 32
Question
CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
 
Answer
- 
Terminatorul genei FBN1 
- 
Promotorul genei FBN1 
- 
Enhancerul genei FBN1 
- 
Exonii genei FBN1 
- 
Intronii genei FBN1 
 
Question 33
Question
CM Identificati mutatiile reglatoare:
 
Answer
- 
-155-154delA 
- 
-105G>C 
- 
105G>C 
- 
105-107delCAG 
- 
105-106insATTC 
 
Question 34
Question
CM  Componente necesare pentru tehnica PCR:
 
Question 35
Question
CM Selectati proprietatile genei DMD:
 
Answer
- 
Ereditate autosomala 
- 
Mutabilitate 
- 
Ereditate X-lincata 
- 
Recombinare 
- 
Pleiotropie 
 
Question 36
Question
CM  Tehnicile de analiză a ADN sunt:
 
Answer
- 
Secvenţierea ADN 
- 
Tehnica Southern - blot 
- 
Tehnica PCR 
- 
Tehnica Northern-blot 
- 
Tehnica Western-blot