Question 1
Question
Identificati cromozomii ce przintă constrictii secundare pe bratul proximal:
Answer
-
Crs 14
-
Crs 17
-
Crs 13
-
Crs 15
-
Crs 16
Question 2
Question
La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid monosomic pot rezulta zigotii:
Answer
-
47,XY,+21
-
47,XX,+21
-
47,XXX
-
47,XXY
-
47,XYY
Question 3
Question
La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid monosomic pot rezulta zigotii:
Answer
-
46,XX
-
45,X
-
47,XYY
-
46,XY
-
47,XXY
Question 4
Question
Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:
Answer
-
Aneuploid
-
Mozaic
-
Poliploid
-
Himeră
-
Polisomic
Question 5
Question
Identificati cromozomul responsabil de sindromul Edwards
Answer
-
crs 13
-
crs8
-
crs 5
-
crs 18
-
crs 21
Question 6
Question
Identificati cromozomii acrocentrici:
Answer
-
Crs Y
-
Crs 13
-
Crs 18
-
Crs 21
-
Crs X
Question 7
Question
Un baiat cu disomia X si disomia Y are:
Answer
-
În grupa G 7 crs
-
În grupa G - 6 crs
-
In grupa G - 5 crs
-
În grupa C - 15 crs
-
În grupa C - 16 crs
Question 8
Question
ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
Answer
-
erori in meioza ovogenezei
-
erori in meioza spermatogenezei
-
erori in mitoza
-
fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
-
fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
Question 9
Question
Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:
Answer
-
Este Acrocentric
-
Este mediu
-
Este mic
-
Este Metacentric
-
Este Submetacentric
Question 10
Question
Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?
Answer
-
Este slab condensată
-
Este activă din punct de vedere genetic
-
Se replică precoce
-
Este fin dispersată şi slab colorată
-
Este formată din ADN repetitiv
Question 11
Question
Cariotipul 46,XX contine:
Answer
-
4 crs acrocentrici
-
5 crs acrocentrici
-
11 crs acrocentrici
-
10 crs acrocentrici
-
12 crs acrocentrici
Question 12
Question
Selectati cariotipul, care credeţi că se poate încadra în variaţii la persoane fenotipic normale:
Answer
-
46,XX,1q+
-
46,XY,rob(21q22q),+21
-
46,XX,9q-
-
46,XX,16qh+
-
46,X,i(Yq)
Question 13
Question
Diagnosticul prenatal:
Answer
-
Se referă la investigarea membrilor unui cuplu
-
Trebuie să fie precedat de sfatul genetic
-
Poate fi direct sau indirect
-
Constă în calcularea riscului genetic
-
Se referă la investigarea embrionului sau fătului
Question 14
Question
Selectati mecanismele implicate in producerea unui zigot 47,XY,+21
Answer
-
Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea zigotului
-
Non-disjunctia crs 21 in AII a spermatogenezei sau ovogenezei
-
Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea blastomerilor
-
Non-disjunctia crs 21 in AI a spermatogenezei
-
Non-disjunc'ia crs 21 in AI a ovogenezei
Question 15
Question
Identificati forma cromozomului responsabil de sindromul Klinefelter:
Question 16
Question
Cariotipul unei fetite cu sindrom Down contine 47 de cromozomi:
Answer
-
Grupa F - 4 crs
-
Grupa A - 4 crs
-
Grupa B - 4 crs
-
Grupa C - 4 crs
-
Grupa G - 4 crs
Question 17
Question
ADN se localizeaza:
Answer
-
În cromozomi
-
În nucleu şi mitocondrii
-
În nucleul celulei
-
În mitocondrii
-
În eucromatină
Question 18
Question
Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de către părinţi. Tatăl este Xg(a+), mama este Xg(a+) copilul este Xg(a+). Stabiliţi originea şi momentul nedisjuncţiei meiotice a gonosomilor care a determinat anomalia cromosomică la copil:
Answer
-
Nedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X în meioza II paternă
-
Nedisjuncţie gonosomilor în meioza I şi II paternă
-
Nedisjuncţie cromosomică a gonosomilor în meioza I paternă
-
Nedisjuncţie cromosomică a gonosomilor în meioza I maternă
-
Nedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X în meioza II maternă
Question 19
Question
Cauza bolilor cromozomiale este:
Question 20
Question
Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:
Answer
-
Recesive
-
Autosomale
-
Congenitale
-
Monogenice
-
Dominante
Question 21
Question
Indicaţiile diagnosticului prenatal:
Answer
-
Vârsta maternă avansată (mai mult de 35 ani)
-
Prezenţa la unul din părinţi a unei anomalii cromozomiale de structură
-
Vârsta paternă avansată
-
Existenţa în familie a unui copil cu anomalie cromozomială de novo
-
Prezenţa în familie a unei afecţiuni legate de cromozomul X
Question 22
Question
Selectati formaţiunile ce fac parte din aparatul genetic al celulei:
Answer
-
Lizozomii
-
Nucleul
-
Mitocondriile
-
Ribozomii
-
Centriolii
Question 23
Question
Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale părinţilor, deoarece:
Answer
-
Au educaţie diferită
-
Gameţii conţin diferite combinaţii ale cromozomilor parentali
-
În gametogeneză are loc schimbul de gene între perechile de cromozomi
-
Locuiesc în alt mediu
-
Apare o nouă combinaţie de gene la fecundare
Question 24
Question
Care dintre următoarele persoane poate avea 47 de cromozomi şi un singur corpuscul Barr?
Question 25
Question
Inentificati afirmaţia falsă despre cromozomii metafazici:
Answer
-
Sunt maximal condensaţi
-
Migrează spre polii opuşi ai celulei
-
Sunt fixaţi de firele fusului de diviziune
-
Se localizează în citoplasmă
-
Sunt bicromatidieni
Question 26
Question
În ce cazuri se indică diagnosticul prenatal:
Answer
-
Vârsta înaintată a mamei (>35 ani)
-
Condiţii nocive de muncă
-
Prezenţa unei enzimopatii la unul din părinţi
-
Existenţa în familie a copiilor cu anomalii cromozomale
-
Vârsta înaintată a tatălui
Question 27
Question
Cromozomul responsabil de sindromul cri-du-chat este:
Answer
-
Metacentric
-
Mare
-
Mediu
-
Acrocentric
-
Submetacentric
Question 28
Question
Substituţia unui nucleotid în secvenţa de ADN:
Answer
-
Poate modifica structura promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului
-
Poate bloca sinteza unui polipeptid
-
Modifică un singur aminoacid
-
Poate anula o altă mutaţie
-
Modifică un grup de aminoacizi
Question 29
Question
Selectati cele mai frecvente semne clinice diagnosticate la nou-născuții și sugarii cu sindrom Down:
Answer
-
Hipotonie musculară
-
Profil facial plat
-
Brahicefalie
-
Exces de piele pe ceafă
-
Hipertonie musculară
Question 30
Question
Selectati cele mai frecvente semne clinice diagnosticate la copiii cu sindrom Down: