генетика 3

Description

Quiz on генетика 3, created by med pro on 08/06/2024.
med pro
Quiz by med pro, updated more than 1 year ago
med pro
Created by med pro over 1 year ago
533
0

Resource summary

Question 1

Question
87. 10CS Недостаток фактора коагуляции FVIII у пациентов с гемофилией может быть следствием:
Answer
  • a) Аморфной мутации гена F8C
  • b) Гипоморфной мутации гена F8C
  • c) Гиперморфной мутации гена F8C
  • d) Неорморфной мутации гена F8C
  • e) Изоморфной мутации гена F8C

Question 2

Question
88. 10CS Укажите тип наследования синдрома Марфана:
Answer
  • a) AD
  • b) AR
  • c) XR
  • d) XD
  • e) Голандрический

Question 3

Question
89. 10CS Укажите тип наследования фенилкетонурии:
Answer
  • a) AD
  • b) AR
  • c) XD
  • d) XR
  • e) Голандрический

Question 4

Question
90. 10CS Укажите тип наследования муковисцидоза:
Answer
  • a) AD
  • b) AR
  • c) XD
  • d) XR
  • e) Голандрический

Question 5

Question
91. 10CS Укажите тип наследования синдрома Альпорта:
Answer
  • a) AD
  • b) AR
  • c) XR
  • d) XD
  • e) Голандрический

Question 6

Question
92. 10CS Укажите тип наследования семейной гиперхолестеринемии:
Answer
  • a) AD
  • b) AR
  • c) XD
  • d) XR
  • e) Голандрический

Question 7

Question
93. 10CS Укажите тип наследования с. Li-Fraumeni:
Answer
  • a) AD
  • b) AR
  • c) XD
  • d) XR
  • e) Голандрический

Question 8

Question
94. 10CS Укажите тип наследования гемофилии B:
Answer
  • a) AD
  • b) AR
  • c) XD
  • d) XR
  • e) Голандрический

Question 9

Question
95. 10CS Укажите тип наследования анемии S:
Answer
  • a) AD
  • b) AR
  • c) XD
  • d) XR
  • e) Голандрический

Question 10

Question
96. 10CS Выберите возможный генотип пациента с миодистрофией Дюшенна:
Answer
  • a) AA
  • b) An
  • c) aa
  • d) XA Y
  • e) XaY

Question 11

Question
97. 10CS Укажите возможный генотип пациента с гемофилией A:
Answer
  • a) AA
  • b) An
  • c) aa
  • d) XAY
  • e) XaY

Question 12

Question
98. 10CS Укажите возможный генотип пациента с анемией S:
Answer
  • a) AA
  • b) An
  • c) aa
  • d) XAY
  • e) XaY

Question 13

Question
99. 10CS Укажите возможный генотип пациента с синдромом Альпорта:
Answer
  • a) AA
  • b) An
  • c) aa
  • d) XAY
  • e) XaY

Question 14

Question
100. 10CS Укажите возможный генотип пациента с семейной гиперхолестеринемией:
Answer
  • a) XAXa
  • b) XAY
  • c) XaY
  • d) An
  • e) aa

Question 15

Question
122. 10CS Мутации гена FBN1 определяют синдром Марфана, который проявляется сердечными, скелетными и глазными аномалиями. Определеите свойство гена FBN1, описанного в предыдущей фразе:
Answer
  • a) Первичная плейотропия
  • b) Вторичная плейотропия
  • c) Полиморфизм
  • d) Полигения
  • e) Целостность

Question 16

Question
123. 10CS Мутации гена PAH определяют фенилкетонурию, которая характеризуется множественными осложнениями из-за избытка PHE и дефицита TYR. Определите свойство гена PAH, описанного в предыдущей фразе:
Answer
  • a) Первичная плейотропия
  • b) Вторичная плейотропия
  • c) Специфичность
  • d) Полиморфизм
  • a) Аутосомное наследование

Question 17

Question
124. 10CS Мутации гена COL1A1 определяют болезнь Osteogeneza imperfecta которая характеризуется паталогической хрупкостью костей, сосудов и кожи. Определите свойство гена COL1A1 описанного в предыдущей фразе:
Answer
  • a) Первичная плейотропия
  • b) Вторичная плейотропия
  • c) Полиморфизм
  • d) Целостность
  • e) Рекомбинация

Question 18

Question
125. 10CM Мутации в одном из генов PKD1 или PKD2 или PKD3 определяют поликистоз почек, который характеризуется образованием кистов в почках (100%), кистов в печени (70%), аневризмов (10-30%), etc. Установите свойства, описанные в предыдущей фразе:
Answer
  • a) Первичная плейотропия
  • b) Вторичная плейотропия
  • c) Аллельная гетерогенность
  • d) Локусная гетерогенность
  • e) Вариабильная экспресивность

Question 19

Question
126. 10CM Более 230 тринуклеотидных повторов в гене FMR1 определяют блокироване экспрессии гена и проявление синдрома X-Fra (Х-ломкая хромосома). Определите свойства гена, описанных в предыдущей фразе.
Answer
  • a) Аллельная гетерогенность
  • b) Неаллельная гетерогенность
  • c) Первичная плейотропия
  • d) Вторичная плейотропия
  • e) Полная пенетрантность

Question 20

Question
127. 10CS Аморфные или гипоморфные мутации в гене F8C приводят к Гемофилии A. Назовите генетический феномен проявляющийся при этом:
Answer
  • a) Первичная плейотропия
  • b) Вторичная плейотропия
  • c) Аллельная гетерогенность
  • d) Неаллельная гетерогенность
  • e) Aнтиципация

Question 21

Question
128. 10CS Хорея Huntington появляется в результате динамических мутаций в гене Htt.Тяжесть и время проявления заболевания напрямую зависят от количества тринуклеотидных повторов. Назовите этот генетический феномен.
Answer
  • a) Aмпрентирование
  • b) Лайонизация
  • c) Aнтиципация
  • d) Первичная плейотропия
  • e) Вторичная плейотропия

Question 22

Question
129. 10CM Хорея Huntington появляется в результате динамических мутаций в гене Htt.Тяжесть и время проявления заболевания напрямую зависят от количества тринуклеотидных повторов. Назовите эти генетические феномены.
Answer
  • a) Аллельная гетерогенность
  • b) Heаллельная гетерогенность
  • c) Вариабильная экспресивность
  • d) Пенетрантность зависимая от возраста
  • e) Aнтиципация

Question 23

Question
130. 10CS Aнтиципация в снд. X-fra детерминированна:
Answer
  • a) Aмпрентацией материнского гена
  • b) Aмпрентацией отцовского гена
  • c) Динамическими мутациями в гене FMR1
  • d) Mутациями frame shift в гене FMR1
  • e) Лайонизацией Х хр у женщин

Question 24

Question
131. 10CS Исследование семей с ADPKD установило что только 80% гетерозигот больны данным заболеванием. Выделите этот генетический феномен.
Answer
  • a) Аллельная гетерогенность
  • b) Вторичная плейотропия
  • c) Неполная пенетрантность
  • d) Изменчивая экспрессивность
  • e) Aнтиципация

Question 25

Question
132. 10CS Одна из форм алопеции передаётся AD и проявляется только у мужчин. Назовите данный феномен:
Answer
  • a) Пенетрантность зависимая от пола
  • b) Aнтиципация
  • c) Вариабильная экспресивность
  • d) Неаллельная гетерогенность
  • e) Плейотропия
Show full summary Hide full summary

Similar