39611115
Question 1
Question
87. 10CS Недостаток фактора коагуляции FVIII у пациентов с гемофилией может быть следствием:
Answer
-
a) Аморфной мутации гена F8C
-
b) Гипоморфной мутации гена F8C
-
c) Гиперморфной мутации гена F8C
-
d) Неорморфной мутации гена F8C
-
e) Изоморфной мутации гена F8C
Question 2
Question
88. 10CS Укажите тип наследования синдрома Марфана:
Answer
-
a) AD
-
b) AR
-
c) XR
-
d) XD
-
e) Голандрический
Question 3
Question
89. 10CS Укажите тип наследования фенилкетонурии:
Answer
-
a) AD
-
b) AR
-
c) XD
-
d) XR
-
e) Голандрический
Question 4
Question
90. 10CS Укажите тип наследования муковисцидоза:
Answer
-
a) AD
-
b) AR
-
c) XD
-
d) XR
-
e) Голандрический
Question 5
Question
91. 10CS Укажите тип наследования синдрома Альпорта:
Answer
-
a) AD
-
b) AR
-
c) XR
-
d) XD
-
e) Голандрический
Question 6
Question
92. 10CS Укажите тип наследования семейной гиперхолестеринемии:
Answer
-
a) AD
-
b) AR
-
c) XD
-
d) XR
-
e) Голандрический
Question 7
Question
93. 10CS Укажите тип наследования с. Li-Fraumeni:
Answer
-
a) AD
-
b) AR
-
c) XD
-
d) XR
-
e) Голандрический
Question 8
Question
94. 10CS Укажите тип наследования гемофилии B:
Answer
-
a) AD
-
b) AR
-
c) XD
-
d) XR
-
e) Голандрический
Question 9
Question
95. 10CS Укажите тип наследования анемии S:
Answer
-
a) AD
-
b) AR
-
c) XD
-
d) XR
-
e) Голандрический
Question 10
Question
96. 10CS Выберите возможный генотип пациента с миодистрофией Дюшенна:
Answer
-
a) AA
-
b) An
-
c) aa
-
d) XA Y
-
e) XaY
Question 11
Question
97. 10CS Укажите возможный генотип пациента с гемофилией A:
Answer
-
a) AA
-
b) An
-
c) aa
-
d) XAY
-
e) XaY
Question 12
Question
98. 10CS Укажите возможный генотип пациента с анемией S:
Answer
-
a) AA
-
b) An
-
c) aa
-
d) XAY
-
e) XaY
Question 13
Question
99. 10CS Укажите возможный генотип пациента с синдромом Альпорта:
Answer
-
a) AA
-
b) An
-
c) aa
-
d) XAY
-
e) XaY
Question 14
Question
100. 10CS Укажите возможный генотип пациента с семейной гиперхолестеринемией:
Answer
-
a) XAXa
-
b) XAY
-
c) XaY
-
d) An
-
e) aa
Question 15
Question
122. 10CS Мутации гена FBN1 определяют синдром Марфана, который проявляется сердечными, скелетными и глазными аномалиями. Определеите свойство гена FBN1, описанного в предыдущей фразе:
Answer
-
a) Первичная плейотропия
-
b) Вторичная плейотропия
-
c) Полиморфизм
-
d) Полигения
-
e) Целостность
Question 16
Question
123. 10CS Мутации гена PAH определяют фенилкетонурию, которая характеризуется множественными осложнениями из-за избытка PHE и дефицита TYR. Определите свойство гена PAH, описанного в предыдущей фразе:
Answer
-
a) Первичная плейотропия
-
b) Вторичная плейотропия
-
c) Специфичность
-
d) Полиморфизм
-
a) Аутосомное наследование
Question 17
Question
124. 10CS Мутации гена COL1A1 определяют болезнь Osteogeneza imperfecta которая характеризуется паталогической хрупкостью костей, сосудов и кожи. Определите свойство гена COL1A1 описанного в предыдущей фразе:
Answer
-
a) Первичная плейотропия
-
b) Вторичная плейотропия
-
c) Полиморфизм
-
d) Целостность
-
e) Рекомбинация
Question 18
Question
125. 10CM Мутации в одном из генов PKD1 или PKD2 или PKD3 определяют поликистоз почек, который характеризуется образованием кистов в почках (100%), кистов в печени (70%), аневризмов (10-30%), etc. Установите свойства, описанные в предыдущей фразе:
Answer
-
a) Первичная плейотропия
-
b) Вторичная плейотропия
-
c) Аллельная гетерогенность
-
d) Локусная гетерогенность
-
e) Вариабильная экспресивность
Question 19
Question
126. 10CM Более 230 тринуклеотидных повторов в гене FMR1 определяют блокироване экспрессии гена и проявление синдрома X-Fra (Х-ломкая хромосома). Определите свойства гена, описанных в предыдущей фразе.
Answer
-
a) Аллельная гетерогенность
-
b) Неаллельная гетерогенность
-
c) Первичная плейотропия
-
d) Вторичная плейотропия
-
e) Полная пенетрантность
Question 20
Question
127. 10CS Аморфные или гипоморфные мутации в гене F8C приводят к Гемофилии A. Назовите генетический феномен проявляющийся при этом:
Answer
-
a) Первичная плейотропия
-
b) Вторичная плейотропия
-
c) Аллельная гетерогенность
-
d) Неаллельная гетерогенность
-
e) Aнтиципация
Question 21
Question
128. 10CS Хорея Huntington появляется в результате динамических мутаций в гене Htt.Тяжесть и время проявления заболевания напрямую зависят от количества тринуклеотидных повторов. Назовите этот генетический феномен.
Answer
-
a) Aмпрентирование
-
b) Лайонизация
-
c) Aнтиципация
-
d) Первичная плейотропия
-
e) Вторичная плейотропия
Question 22
Question
129. 10CM Хорея Huntington появляется в результате динамических мутаций в гене Htt.Тяжесть и время проявления заболевания напрямую зависят от количества тринуклеотидных повторов. Назовите эти генетические феномены.
Answer
-
a) Аллельная гетерогенность
-
b) Heаллельная гетерогенность
-
c) Вариабильная экспресивность
-
d) Пенетрантность зависимая от возраста
-
e) Aнтиципация
Question 23
Question
130. 10CS Aнтиципация в снд. X-fra детерминированна:
Answer
-
a) Aмпрентацией материнского гена
-
b) Aмпрентацией отцовского гена
-
c) Динамическими мутациями в гене FMR1
-
d) Mутациями frame shift в гене FMR1
-
e) Лайонизацией Х хр у женщин
Question 24
Question
131. 10CS Исследование семей с ADPKD установило что только 80% гетерозигот больны данным заболеванием. Выделите этот генетический феномен.
Answer
-
a) Аллельная гетерогенность
-
b) Вторичная плейотропия
-
c) Неполная пенетрантность
-
d) Изменчивая экспрессивность
-
e) Aнтиципация
Question 25
Question
132. 10CS Одна из форм алопеции передаётся AD и проявляется только у мужчин. Назовите данный феномен:
Answer
-
a) Пенетрантность зависимая от пола
-
b) Aнтиципация
-
c) Вариабильная экспресивность
-
d) Неаллельная гетерогенность
-
e) Плейотропия
Want to create your own Quizzes for free with GoConqr? Learn more.