генетика 4

Description

Quiz on генетика 4, created by med pro on 08/06/2024.
med pro
Quiz by med pro, updated more than 1 year ago
med pro
Created by med pro over 1 year ago
497
0

Resource summary

Question 1

Question
133. 10CM Mутации гена LDLR приводят к семейной гиперхолестеремии которая характеризуется атеросклерозом церебральных, коронарных, почечных etc. кровеносных сосудов. Назовите эти генетические феномены.
Answer
  • a) Первичная плейотропия
  • b) Вторичная плейотропия
  • c) Неполная пенетрантность
  • d) Алелльная гетерогенность
  • e) Вариабильная экспресивность

Question 2

Question
134. 10CS Sdr Alport характеризуется триадой гематурия, нарушения слуха и зрения. Иследования показали что не у всех пациентов болезнь протекает одинакого; у некоторых полная форма, у других неполная; либо появляется почечная недостаточность либо нет, или легкая форма заболевания. Это можно обьяснить:
Answer
  • a) Вариабильная экспресивность генна COL4A5
  • b) Неполная пенетрантность
  • c) Aнтиципация
  • d) Геномный импринтинг
  • e) DUM

Question 3

Question
135. 10CM Мутации в гене COL4A5 могут определять отсутствие либо дефект коллагена, и как следствие - дефект базальной мембраны, Sdr Alport, который характеризуется гематурией, гипоакузией, аномалиями зрения. Семейный анализ выявил различное проявление у пациентов с данным синдромом; у одних проявлялись все симптомы, у других - только некоторые из них; у одних развивается почечная недостаточность, у других - легкая форма синдрома. Выберите свойства гена, используя данную информацию:
Answer
  • a) Первичная плейотропия
  • b) Аллельная гетерогенность
  • c) Неполная пенетрантность
  • d) Антиципация
  • e) Вариабильная экспрессивность

Question 4

Question
136. 10CM Альфа- и Бета-таласемия являются генокопиями, которые объясняются:
Answer
  • a) Комплементарным действием генов HBA и HBB
  • b) Эпистатическим взаимодействием генов HBA и HBB
  • c) Кумулятивной полигенией HBA и HBB
  • d) Аллельной гетерогенностью гемоглобинопатий
  • e) Неаллельной гетерогенностью гемоглобинопатий

Question 5

Question
137. 10CS Выберите правильную последовательность этапов анализа гена FBN1 методом ПЦР:
Answer
  • a) Выделение геномной ДНК; подготовка необходимых компонентов для ПЦР; амплификация; окраска продуктов ПЦР; электрофорез; визуализация результатов.
  • b) Выделение геномной ДНК; амплификация; подготовка необходимых компонентов для ПЦР; окраска продуктов ПЦР; электрофорез; визуализация результатов.
  • c) Выделение геномной ДНК; подготовка необходимых компонентов для ПЦР; амплификация; электрофорез; окраска продуктов ПЦР; визуализация результатов.
  • d) Выделение геномной ДНК; подготовка необходимых компонентов для ПЦР; амплификация; окраска продуктов ПЦР; визуализация результатов; электрофорез.
  • e) Выделение геномной ДНК; подготовка необходимых компонентов для ПЦР; амплификация; визуализация результатов; окарска продуктов ПЦР; электрофорез.

Question 6

Question
138. 10CS Укажите последовательность проведения анализа гена PKD1 с использованием ПДРФ:
Answer
  • a) Выделение геномной ДНК; рестрикция ДНК; электрофорез;перенос фрагментов на фильтр; гибридизация с мечеными зондами; авторадиографический анализ.
  • b) Выделение геномной ДНК; рестрикция ДНК; перенос фрагментов на фильтр; электрофорез; гибридизация с мечеными зондами; авторадиографический анализ.
  • c) Выделение геномной ДНК; рестрикция ДНК; электрофорез; гибридизация с мечеными зондами; перенос фрагментов на фильтр; авторадиографический анализ.
  • d) Выделение геномной ДНК; рестрикция ДНК; гибридизация с мечеными зондами; электрофорез; перенос фрагментов на фильтр; авторадиографический анализ.
  • e) Выделение геномной ДНК; рестрикция ДНК; перенос фрагментов на фильтр; гибридизация с мечеными зондами; электрофорез; авторадиографический анализ.

Question 7

Question
139. 10CS Выберите правльную последовательность этапов секвенирования гена PAH методом Сэнгера:
Answer
  • a) Выделение геномной ДНК; гибридизация с меченым праймером; денатурация геномной ДНК; комплементарный синтез ДНК в присутствие ddNTP; электрофорез; авторадиографический анализ.
  • b) Выделение геномной ДНК; денатурация геномной ДНК; гибридизация с меченым праймером; комплементарный синтез ДНК в присутствие ddNTP; электрофорез; авторадиографический анализ.
  • c) Выделение геномной ДНК; электрофорез;денатурация геномной ДНК; гибридизация с меченым праймером; комплементарный синтез ДНК в присутствие ddNTP; авторадиографический анализ.
  • d) Выделение геномной ДНК; комплементарный синтез ДНК в присутствие ddNTP; электрофорез;денатурация геномной ДНК; гибридизация с меченым праймером; авторадиографический анализ.
  • e) Выделение геномной ДНК; денатурация геномной ДНК; гибридизация с меченым праймером;электрофорез; комплементарный синтез ДНК в присутствие ddNTP; авторадиографический анализ.

Question 8

Question
140. 10CS Выберите компонент, необходимый для амплификации гена COL1A1:
Answer
  • a) Рестриктазы
  • b) ДНК-полимераза
  • c) Меченые комплементарные зонды
  • d) 1 комплементраный праймер
  • e) 2 комплементарных праймера

Question 9

Question
141. 10CS Какой из перечисленных компонентов необходим для секвенирования гена CFTR:
Answer
  • a) Рестриктазы
  • b) Taq-полимераза
  • c) Комплементарные зонды
  • d) 1 комплементарный праймер
  • e) 2 комплементарных зонда

Question 10

Question
142. 10CS Выберите компонент, необходимый для анализа гена LDLR методом ПДРФ:
Answer
  • a) Рестриктазы
  • b) ДНК-полимеразы
  • c) Tag-полимераза
  • d) 2 комплементарных праймера
  • e) 1 комплементарный праймер

Question 11

Question
143. 10CM Какой из компонентов необходим для определения степени родства методом ПЦР:
Answer
  • a) Геномная ДНК
  • b) dNTP
  • c) ddNTP
  • d) Taq-полимераза
  • e) Комплементраные зонды

Question 12

Question
144. 10CM Выберите компоненты, необходимые для анализа гена F8C методом ПЦР:
Answer
  • a) Геномная ДНК
  • b) 1 специфический праймер
  • c) 2 специфических праймера
  • d) 1 комплементраный зонд
  • e) 2 комплементраных зонда

Question 13

Question
145. 10CM Выберите комплненты, необходимые для анализа гена DMD методом Саузерна:
Answer
  • a) Геномная ДНК
  • b) Рестриктазы
  • c) Комплементарные зонды
  • d) Специфические праймеры
  • e) Taq-полимераза

Question 14

Question
146. 10CM Выберите компоненты, необходимые для анализа гена COL4A5 методом секвенирования Сэнгера:
Answer
  • a) Геномная ДНК
  • b) Рестриктазы
  • c) 2 специфических праймера
  • d) ddNTP
  • e) dNTP

Question 15

Question
147. 10CM Taq-полимераза необходима для метода:
Answer
  • a) ПЦР
  • b) RT-ПЦР
  • c) Сэнгера
  • d) Саузерна
  • e) Нозерна

Question 16

Question
148. 10CS На рисунке А представлено генеалогическое древо семьи, в которой 3 из детей страдают болезнью Гоше. Используя результаты электрофреза на рисунке 2, установите генотип каждого из членов семьи.
Answer
  • a) I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
  • b) I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
  • c) I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
  • d) I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.
  • e) I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.

Question 17

Question
149. 10CM На рисунке А представлено генеалогическое древо семьи, в которой 3 из детей страдают болезнью Гоше. Используя результаты электрофреза на рисунке 2, выявите гетерозитные генотипы.
Answer
  • a) I-1
  • b) I-2
  • c) II-1
  • d) II-2
  • e) II-3

Question 18

Question
150. 10CM На рисунке А представлено генеалогическое древо семьи, в которой 3 из детей страдают болезнью Гоше. Используя результаты электрофреза на рисунке 2, установите тип мутации.
Answer
  • a) Генная
  • b) Рецессивная
  • c) Доминантная
  • d) Нуклеотидная делеция
  • e) Нуклеотидная инсерция

Question 19

Question
10CS На рисунке А представлено генеалогическое древо семьи, в которой 1 из детей страдает фенилкетонурией. Используя результаты электрофреза на рисунке 2, установите генотип каждого из членов семьи
Answer
  • a) I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
  • b) I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
  • c) I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
  • d) I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
  • e) I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.

Question 20

Question
10CM На рисунке А представлено генеалогическое древо семьи, в которой 1 из детей страдает фенилкетонурией. Используя результаты электрофреза на рисунке 2, выявите гетерозигот
Answer
  • a) I-1
  • b) I-2
  • c) II-1
  • d) II-2
  • e) II-3

Question 21

Question
153. 10CM На рисунке А представлено генеалогическое древо семьи, в которой 1 из детей страдает фенилкетонурией. Используя результаты электрофреза на рисунке 2, установите тип мутации.
Answer
  • a) Генная
  • b) Доминантная
  • c) Рецессивная
  • d) Нуклетидная делеция
  • e) Нуклеотидная инсерция

Question 22

Question
154. 10CS На рисунке А представлено генеалогическое древо семьи, в которой 4 членов семьи страдают синдромом Марфана. Используя результаты электрофреза на рисунке 2, установите генотипы всех членов семьи.
Answer
  • a) I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
  • b) I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
  • c) I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
  • d) I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
  • e) I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.

Question 23

Question
155. 10CM На рисунке А представлено генеалогическое древо семьи, в которой 4 членов семьи страдают синдромом Марфана. Используя результаты электрофреза на рисунке 2, установите гетерозигот.
Answer
  • a) I-1
  • b) I-2
  • c) II-1
  • d) II-2
  • e) II-3

Question 24

Question
156. 10CM На рисунке А представлено генеалогическое древо семьи, в которой 4 членов семьи страдают синдромом Марфана. Используя результаты электрофреза на рисунке 2, установите тип мутации.
Answer
  • a) Генная
  • b) Доминантная
  • c) Рецессивная
  • d) Нуклеотидная делеция
  • e) Нуклеотидная инсерция

Question 25

Question
157. 10CS Проанализируйте рисунок и определите метода анализа генов:
Answer
  • a) Метод Саузерна
  • b) Метод Сэнгера
  • c) Метод Нозерна
  • d) метод ПЦР
  • e) Метод RT-ПЦР
Show full summary Hide full summary

Similar