Question 1
Question
133. 10CM Mутации гена LDLR приводят к семейной гиперхолестеремии которая характеризуется атеросклерозом церебральных, коронарных, почечных etc. кровеносных сосудов. Назовите эти генетические феномены.
Answer
-
a) Первичная плейотропия
-
b) Вторичная плейотропия
-
c) Неполная пенетрантность
-
d) Алелльная гетерогенность
-
e) Вариабильная экспресивность
Question 2
Question
134. 10CS Sdr Alport характеризуется триадой гематурия, нарушения слуха и зрения.
Иследования показали что не у всех пациентов болезнь протекает одинакого; у некоторых полная форма, у других неполная; либо появляется почечная недостаточность либо нет, или легкая форма заболевания. Это можно обьяснить:
Question 3
Question
135. 10CM Мутации в гене COL4A5 могут определять отсутствие либо дефект коллагена, и как следствие - дефект базальной мембраны, Sdr Alport, который характеризуется гематурией,
гипоакузией, аномалиями зрения. Семейный анализ выявил различное проявление у пациентов с данным синдромом; у одних проявлялись все симптомы, у других - только некоторые из них; у одних развивается почечная недостаточность, у других - легкая форма синдрома. Выберите свойства гена, используя данную информацию:
Answer
-
a) Первичная плейотропия
-
b) Аллельная гетерогенность
-
c) Неполная пенетрантность
-
d) Антиципация
-
e) Вариабильная экспрессивность
Question 4
Question
136. 10CM Альфа- и Бета-таласемия являются генокопиями, которые объясняются:
Answer
-
a) Комплементарным действием генов HBA и HBB
-
b) Эпистатическим взаимодействием генов HBA и HBB
-
c) Кумулятивной полигенией HBA и HBB
-
d) Аллельной гетерогенностью гемоглобинопатий
-
e) Неаллельной гетерогенностью гемоглобинопатий
Question 5
Question
137. 10CS Выберите правильную последовательность этапов анализа гена FBN1 методом ПЦР:
Answer
-
a) Выделение геномной ДНК; подготовка необходимых компонентов для ПЦР; амплификация; окраска продуктов ПЦР; электрофорез; визуализация результатов.
-
b) Выделение геномной ДНК; амплификация; подготовка необходимых компонентов для ПЦР; окраска продуктов ПЦР; электрофорез; визуализация результатов.
-
c) Выделение геномной ДНК; подготовка необходимых компонентов для ПЦР; амплификация; электрофорез; окраска продуктов ПЦР; визуализация результатов.
-
d) Выделение геномной ДНК; подготовка необходимых компонентов для ПЦР; амплификация; окраска продуктов ПЦР; визуализация результатов; электрофорез.
-
e) Выделение геномной ДНК; подготовка необходимых компонентов для ПЦР; амплификация; визуализация результатов; окарска продуктов ПЦР; электрофорез.
Question 6
Question
138. 10CS Укажите последовательность проведения анализа гена PKD1 с использованием ПДРФ:
Answer
-
a) Выделение геномной ДНК; рестрикция ДНК; электрофорез;перенос фрагментов на фильтр; гибридизация с мечеными зондами; авторадиографический анализ.
-
b) Выделение геномной ДНК; рестрикция ДНК; перенос фрагментов на фильтр; электрофорез; гибридизация с мечеными зондами; авторадиографический анализ.
-
c) Выделение геномной ДНК; рестрикция ДНК; электрофорез; гибридизация с мечеными зондами; перенос фрагментов на фильтр; авторадиографический анализ.
-
d) Выделение геномной ДНК; рестрикция ДНК; гибридизация с мечеными зондами; электрофорез; перенос фрагментов на фильтр; авторадиографический анализ.
-
e) Выделение геномной ДНК; рестрикция ДНК; перенос фрагментов на фильтр; гибридизация с мечеными зондами; электрофорез; авторадиографический анализ.
Question 7
Question
139. 10CS Выберите правльную последовательность этапов секвенирования гена PAH методом Сэнгера:
Answer
-
a) Выделение геномной ДНК; гибридизация с меченым праймером; денатурация геномной ДНК; комплементарный синтез ДНК в присутствие ddNTP; электрофорез; авторадиографический анализ.
-
b) Выделение геномной ДНК; денатурация геномной ДНК; гибридизация с меченым праймером;
комплементарный синтез ДНК в присутствие ddNTP; электрофорез; авторадиографический анализ.
-
c) Выделение геномной ДНК; электрофорез;денатурация геномной ДНК; гибридизация с меченым праймером; комплементарный синтез ДНК в присутствие ddNTP; авторадиографический анализ.
-
d) Выделение геномной ДНК; комплементарный синтез ДНК в присутствие ddNTP; электрофорез;денатурация геномной ДНК; гибридизация с меченым праймером; авторадиографический анализ.
-
e) Выделение геномной ДНК; денатурация геномной ДНК; гибридизация с меченым
праймером;электрофорез; комплементарный синтез ДНК в присутствие ddNTP; авторадиографический анализ.
Question 8
Question
140. 10CS Выберите компонент, необходимый для амплификации гена COL1A1:
Answer
-
a) Рестриктазы
-
b) ДНК-полимераза
-
c) Меченые комплементарные зонды
-
d) 1 комплементраный праймер
-
e) 2 комплементарных праймера
Question 9
Question
141. 10CS Какой из перечисленных компонентов необходим для секвенирования гена CFTR:
Question 10
Question
142. 10CS Выберите компонент, необходимый для анализа гена LDLR методом ПДРФ:
Question 11
Question
143. 10CM Какой из компонентов необходим для определения степени родства методом ПЦР:
Answer
-
a) Геномная ДНК
-
b) dNTP
-
c) ddNTP
-
d) Taq-полимераза
-
e) Комплементраные зонды
Question 12
Question
144. 10CM Выберите компоненты, необходимые для анализа гена F8C методом ПЦР:
Answer
-
a) Геномная ДНК
-
b) 1 специфический праймер
-
c) 2 специфических праймера
-
d) 1 комплементраный зонд
-
e) 2 комплементраных зонда
Question 13
Question
145. 10CM Выберите комплненты, необходимые для анализа гена DMD методом Саузерна:
Question 14
Question
146. 10CM Выберите компоненты, необходимые для анализа гена COL4A5 методом секвенирования Сэнгера:
Question 15
Question
147. 10CM Taq-полимераза необходима для метода:
Answer
-
a) ПЦР
-
b) RT-ПЦР
-
c) Сэнгера
-
d) Саузерна
-
e) Нозерна
Question 16
Question
148. 10CS На рисунке А представлено генеалогическое древо семьи, в которой 3 из детей страдают болезнью Гоше. Используя результаты электрофреза на рисунке 2, установите генотип каждого из членов семьи.
Answer
-
a) I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
-
b) I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
-
c) I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
-
d) I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.
-
e) I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
Question 17
Question
149. 10CM На рисунке А представлено генеалогическое древо семьи, в которой 3 из детей страдают болезнью Гоше. Используя результаты электрофреза на рисунке 2, выявите гетерозитные генотипы.
Answer
-
a) I-1
-
b) I-2
-
c) II-1
-
d) II-2
-
e) II-3
Question 18
Question
150. 10CM На рисунке А представлено генеалогическое древо семьи, в которой 3 из детей страдают болезнью Гоше. Используя результаты электрофреза на рисунке 2, установите тип мутации.
Answer
-
a) Генная
-
b) Рецессивная
-
c) Доминантная
-
d) Нуклеотидная делеция
-
e) Нуклеотидная инсерция
Question 19
Question
10CS На рисунке А представлено генеалогическое древо семьи, в которой 1 из детей страдает фенилкетонурией. Используя результаты электрофреза на рисунке 2, установите генотип каждого из членов семьи
Answer
-
a) I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
b) I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
c) I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
d) I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
-
e) I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
Question 20
Question
10CM На рисунке А представлено генеалогическое древо семьи, в которой 1 из детей страдает фенилкетонурией. Используя результаты электрофреза на рисунке 2, выявите гетерозигот
Answer
-
a) I-1
-
b) I-2
-
c) II-1
-
d) II-2
-
e) II-3
Question 21
Question
153. 10CM На рисунке А представлено генеалогическое древо семьи, в которой 1 из детей страдает фенилкетонурией. Используя результаты электрофреза на рисунке 2, установите тип мутации.
Answer
-
a) Генная
-
b) Доминантная
-
c) Рецессивная
-
d) Нуклетидная делеция
-
e) Нуклеотидная инсерция
Question 22
Question
154. 10CS На рисунке А представлено генеалогическое древо семьи, в которой 4 членов семьи страдают синдромом Марфана. Используя результаты электрофреза на рисунке 2, установите генотипы всех членов семьи.
Answer
-
a) I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
b) I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
c) I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
d) I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
e) I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.
Question 23
Question
155. 10CM На рисунке А представлено генеалогическое древо семьи, в которой 4 членов семьи страдают синдромом Марфана. Используя результаты электрофреза на рисунке 2, установите гетерозигот.
Answer
-
a) I-1
-
b) I-2
-
c) II-1
-
d) II-2
-
e) II-3
Question 24
Question
156. 10CM На рисунке А представлено генеалогическое древо семьи, в которой 4 членов семьи страдают синдромом Марфана. Используя результаты электрофреза на рисунке 2, установите тип мутации.
Answer
-
a) Генная
-
b) Доминантная
-
c) Рецессивная
-
d) Нуклеотидная делеция
-
e) Нуклеотидная инсерция
Question 25
Question
157. 10CS Проанализируйте рисунок и определите метода анализа генов:
Answer
-
a) Метод Саузерна
-
b) Метод Сэнгера
-
c) Метод Нозерна
-
d) метод ПЦР
-
e) Метод RT-ПЦР