Genetica examen sem 661-690

Description

Quiz on Genetica examen sem 661-690, created by Sorin Monster on 10/06/2024.
Sorin Monster
Quiz by Sorin Monster, updated more than 1 year ago
Sorin Monster
Created by Sorin Monster over 1 year ago
598
1

Resource summary

Question 1

Question
Aplicatiile practice ale tehnicii PCR
Answer
  • Obtinerea moleculelor de ARN
  • Identificarea persoanelor
  • Identificarea proteinelor celulare specifice
  • Identificarea agentilor patogeni
  • Detectarea mutatiilor

Question 2

Question
Amplificarea in vitro se bazeaza pe
Answer
  • Principiul replicarii semiconservative
  • Proprietatea de denaturare a ADN-lui
  • Fenomenul de hibridare
  • Principiul complementaritatii
  • Proprietatea de reparare a ADN-lui

Question 3

Question
Avantajele tehnicii PCR
Answer
  • Necesita o cantitate mica de ADN
  • Nu se pot produce mutatii
  • Este o metoda rapida
  • Asigura amplificarea ADN-lui intregului genom
  • Produsele amplificarii pot fi folosite in calitate de sonde moleculare

Question 4

Question
Etapele tehnicii Southern-blot
Answer
  • Denaturarea fragmentelor bicatenare cu o solutie alcalina
  • Separarea fragmentelor de restrictie prin electroforeza
  • Transferul capilar al fragmentelor de ADN pe filtre de nitroceluloza
  • Hibridarea cu primeri specifici
  • Autoradiografia

Question 5

Question
Prin tehnica Southern-blot se determina
Answer
  • Prezenta sau lipsa unor situsuri de restrictie
  • Pozitia genei in genom
  • Polimorfismul ADN
  • Structura primara ADN
  • Structura ARN

Question 6

Question
Tehnica Sanger
Answer
  • Reprezinta sinteza in vitro a ADN, utilizand ca matrita ADN-ul studiat
  • Se bazeaza pe principiul complementaritatii
  • Reactia este blocata specific in pozitia unei baze anumite
  • ADN-ul este supus seriei de patru reactii specifice fiecarei baze
  • Se aplica sonde moleculare

Question 7

Question
Componentele tehnicii Sanger
Answer
  • ADN matrita
  • Didezoxiribonucleozidtrifosfati marcati
  • Sonde marcate fluoriscent
  • ADN polimeraza
  • Dezoxiribonucleozidtrifosfati

Question 8

Question
Importanta tehnicii Sanger
Answer
  • Determinarea paternitatii
  • Determinarea structurii primare a ADN
  • Determinarea purtatorilor de gene normale sau mutante
  • Determinarea structurii situsurilor de restrictie
  • Determinarea secventelor ARNm

Question 9

Question
Este specific pentru tehnica Northern-blot
Answer
  • Fenomenul de hibridare cu sonde marcate
  • Transferul ARN pe filtre de nailon
  • Digestia enzimatica a ADN
  • Electroforeza in conditii de denaturare
  • Permite identificarea transcriptelor genelor analizate

Question 10

Question
Tehnica Western-blot
Answer
  • Permite identificarea expresiei genei
  • Consta in identificarea proteinei specifice
  • Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon
  • Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcati radioactiv
  • Permite identificarea ARN-ului celular

Question 11

Question
Pentru genele alele NU este caracteristic:
Answer
  • Existenţa în câteva stări numite alele multiple
  • Întotdeauna determină un singur caracter
  • Localizarea într-un anumit locus pe cromozom
  • Interacţiunea cu alte gene nealele
  • Participarea în procesul recombinării

Question 12

Question
Pentru harta cromozomială a eucariotelor NU este caracteristic:
Answer
  • este liniară;
  • se construieşte pe baza datelor experimentale;
  • numărul hărţilor cromozomiale la om coincide cu numărul grupelor de înlănţuire;
  • cu cât mai aproape sunt localizate genele, cu atât mai des se moştenesc aparte;
  • distanţa dintre gene se măsoară în morganide.

Question 13

Question
Samesens mutatia poate fi la nivel de:
Answer
  • exon
  • intron
  • promotor
  • terminator
  • orice regiune genica

Question 14

Question
Non-sens mutatia poate fi la nivele de:
Answer
  • intron
  • promotor
  • situs PolyA
  • terminator
  • exon

Question 15

Question
Ce risc are o femeie care a născut un copil cu boala hemolitică a nou-născutului şi are soţul Rh+ homozigot, sa aibă un alt copil cu aceeaşi afecţiune?
Answer
  • 50%
  • 25%
  • 75%
  • 100%
  • 0%

Question 16

Question
În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi: genotipul tuturor membrilor familiei date:
Answer
  • I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
  • I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
  • I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
  • I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
  • I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa

Question 17

Question
Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:
Answer
  • Amprentarea genomica
  • Expresivitatea variabila a genei COL4A5
  • Penetranta incompleta
  • DUM
  • Anticipatie

Question 18

Question
Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:
Answer
  • Specificitatea
  • Pleiotropia primara
  • Ereditatea autosomala
  • Polimorfismul
  • Pleiotropia secundara

Question 19

Question
Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
Answer
  • Intron
  • Exon
  • Orice regiune genica
  • Terminator
  • Promotor

Question 20

Question
Într-o familie tata are sindromul Marfan (patologie autosomală dominantă). Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi:
Answer
  • 5%
  • 10%
  • 75%
  • 50%
  • 25%

Question 21

Question
Identificati mutatiile intronice:
Answer
  • Hipomorfe
  • Neomorfe
  • Hipermorfe
  • Amorfe
  • Izomorfe

Question 22

Question
Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
Answer
  • Terminatorul genei FBN1
  • Promotorul genei FBN1
  • Enhancerul genei FBN1
  • Exonii genei FBN1
  • Intronii genei FBN1

Question 23

Question
Identificati mutatiile reglatoare:
Answer
  • -155-154delA
  • 105G>C
  • 105-107delCAG
  • 105-106insATTC
  • -105G>C

Question 24

Question
Selectati proprietatile genei F8:
Answer
  • Polimorfism
  • Pleiotropie
  • Specificitate
  • Ereditate autosomala
  • Plasticitate

Question 25

Question
Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii explicate de:
Answer
  • Heterogenitatea nealelica a hemoglobinopatiilor
  • Actiunea epistatica a genelor HBA si HBB
  • Poligenia cumulativa a genelor HBA si HBB
  • Actiunea complementara a genelor HBA si HBB
  • Heterogenitatea alelica a hemoglobinopatiilor

Question 26

Question
Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR:
Answer
  • Identificarea persoanelor
  • Detectarea mutaţiilor
  • Identificarea agenţilor patogeni
  • Obţinerea moleculelor de ARN
  • Identificarea proteinelor celulare specifice

Question 27

Question
Identificati gene X-lincate:
Answer
  • Xg
  • XIST
  • AZF
  • SRY
  • DAX1

Question 28

Question
Identificati gene X-lincate:
Answer
  • PAH
  • FMR1
  • DMD
  • COL1A1
  • FBN1

Question 29

Question
Identificati gene autosomale:
Answer
  • PKD1
  • COL4A5
  • HD
  • DMD
  • COL1A1

Question 30

Question
Identificati gene autosomale:
Answer
  • F9
  • ABL
  • TP53
  • F8
  • CFTR
Show full summary Hide full summary

Similar