Copy and Edit

Genetica examen 691-720

Description

Quiz on Genetica examen 691-720, created by Sorin Monster on 10/06/2024.
Sorin Monster
Quiz by Sorin Monster, updated more than 1 year ago
Sorin Monster
Created by Sorin Monster over 1 year ago
534
1
0

Resource summary

Question 1

Question
Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
Answer
  • Mutatie hipomorfa in gena F8C
  • Mutatie hipermorfa in gena F8C
  • Mutatie izomorfa in gena F8C
  • Mutatie amorfa in gena F8C
  • Mutatie neomorfa in gena F8C

Question 2

Question
Sindromul Marfan se transmite:
Answer
  • Autosomal-recesiv
  • X - dominant
  • X - recesiv
  • Poligenic
  • Autosomal-dominant

Question 3

Question
Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.
Answer
  • Anticipatia
  • Pleotropia primara
  • Heterogenitatea alelica
  • Pleiotropia secundara
  • Heterogenitatea non-alalica

Question 4

Question
Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
Answer
  • Amprentarea genei paterne
  • Amrentarea genei materne
  • Lyonizarea crs X la femei
  • Mutatii frame shift in gena FMR1
  • Mutatii dinamice in gena FMR1

Question 5

Question
Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
Answer
  • Intron
  • Orice regiune genica
  • Exon
  • Promotor
  • Terminator

Question 6

Question
Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
Answer
  • XR
  • Holandric
  • XD
  • AR
  • AD

Question 7

Question
Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
Answer
  • Recesive autozomale
  • Y-linkate
  • Recesive gonosomale
  • Codominante
  • Autozomale dominante

Question 8

Question
O persoană secretoare are mama şi un frate nesecretor. Care este genotipul tatălui?
Answer
  • Sese sau sese
  • SeSe
  • sese
  • Sese
  • SeSe sau Sese

Question 9

Question
La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
Answer
  • Y- lincat
  • Multifactorial
  • Autosomal dominant
  • Autosomal recesiv
  • X - lincat

Question 10

Question
Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
Answer
  • Missense
  • Nonsense
  • Nu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de mutatie
  • Samesense
  • Sens

Question 11

Question
O persoana gustătoare, cu ambele bunici negustătoare, poate avea:
Answer
  • Numai copii gustători, indiferent de genotipul soţului
  • Părinţi cu genotipurile Gg şi gg
  • Genotipul GG sau Gg
  • Genotipul gg
  • Părinţi cu genotipurile Gg şi Gg

Question 12

Question
Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
Answer
  • Heterogenitatea nealelica
  • Pleiotropia secundara
  • Pleiotropia primara
  • Expresivitate variabila
  • Heterogenitatea alelica

Question 13

Question
În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Image:
Screenshot 2024 06 10 223016 (binary/octet-stream)
Answer
  • Recesiva
  • Dominanta
  • Deletie nucleotidica
  • Insertie nucleotidica
  • Genica

Question 14

Question
Selectati proprietatile genei CFTR:
Answer
  • Pleiotropie
  • Plasticitate
  • Specificitate
  • Polimorfism
  • Stabilitate

Question 15

Question
Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
Answer
  • Pleiotropia secundara
  • Heterogenitatea alelica
  • Penetranta incompleta
  • Pleiotropia primara
  • Expresivitatea variabila

Question 16

Question
Fenotipul unei persoane include:
Answer
  • Caractere morfologice normale si patologice
  • Caractere biochimice normale si patologice
  • 30 000 perechi gene nucleare
  • 37 de gene mitocondriale
  • Caractere fiziologice normale si patologice

Question 17

Question
Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
Answer
  • Exon
  • Promotor
  • Terminator
  • Intron
  • Orice regiune genica

Question 18

Question
Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
Answer
  • Expresivitatea
  • Proliferarea
  • Pleiotropia
  • Penetranţa
  • Anticipaţia

Question 19

Question
O persoană gustătoare are mama şi un frate negustător. Care este genotipul tatălui?
Answer
  • Gg
  • GG
  • Nici un răspuns nu este corect
  • GG sau Gg
  • gg

Question 20

Question
Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
Answer
  • Polimorfismul
  • Pleiotropie secundara
  • Integritatea
  • Poligenia
  • Pleiotropie primara

Question 21

Question
În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate fi tatăl copilului: Mama: A1 , M , Rh negativ, se Copil: B, MN, Rh negativ, se Tatal:
Answer
  • A2 , M , Rh pozitiv, Se
  • A1 , M , Rh pozitiv, se
  • A2B, N, Rh negativ, se
  • B, N, Rh pozitiv, Se
  • A1B, N, Rh negativ, Se

Question 22

Question
În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului? Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1 Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2 Tatăl:
Answer
  • A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
  • A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
  • A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
  • A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
  • A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1

Question 23

Question
Selectati proprietatile genei LDLR:
Answer
  • Ereditate X-lincata
  • specificitate
  • Ereditate autosomala
  • integritate
  • discretie

Question 24

Question
Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
Answer
  • 1 primer specific genei
  • ADN genomic
  • 2 primeri specifici genei
  • 2 sonde complimentare genei
  • 1 sonda complimentara genei

Question 25

Question
Identificati mutatiile exonice
Answer
  • amorfe
  • izomorfe
  • neomorfe
  • hipomorfe
  • hipermorf

Question 26

Question
Identificati mutatiile exonice:
Answer
  • 408C>G
  • 348-349delAG
  • (CCG)76
  • IVS3+1G>T
  • -47A>C

Question 27

Question
Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
Answer
  • Mutatie hipomorfa in gena PAH
  • Mutatie neomorfa in gena PAH
  • Mutatie hipermorfa in gena PAH
  • Mutatie izomorfa in gena PAH
  • Mutatie amorfa in gena PAH

Question 28

Question
Samesens mutatia poate fi:
Answer
  • neutra
  • semiletala
  • letala
  • evolutiva
  • adaptiva

Question 29

Question
Prin tehnica Southern-blot se determină:
Answer
  • Prezenţa sau lipsa unor situsuri de restricţie
  • Structura primară ADN
  • Structura ARN
  • Polimorfismul ADN
  • Poziţia genei în genom

Question 30

Question
Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii sunt nelegitimi : mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare) COPIII:
Answer
  • A2 , M , nesecretor
  • A2B, MN, secretor
  • A1B, MN, nesecretor
  • O, M, secretor
  • B, N, secretor
Show full summary Hide full summary

Want to create your own Quizzes for free with GoConqr? Learn more.

Similar

Browse Library