Copy and Edit

Genetica examen 721-750

Description

Quiz on Genetica examen 721-750, created by Sorin Monster on 10/06/2024.
Sorin Monster
Quiz by Sorin Monster, updated more than 1 year ago
Sorin Monster
Created by Sorin Monster over 1 year ago
496
1
0

Resource summary

Question 1

Question
Tehnica Western-blot:
Answer
  • Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcaţi radioactiv
  • Permite identificarea expresiei genei
  • Constă în identificarea proteinei specifice
  • Permite identificarea ARN-ului celular
  • Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon

Question 2

Question
Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de către părinţi. Tatăl este Xg(a+), mama este Xg(a+) copilul este Xg(a+). Stabiliţi originea şi momentul nedisjuncţiei meiotice a gonosomilor care a determinat anomalia cromosomică la copil:
Answer
  • Nedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X în meioza II paternă
  • Nedisjuncţie gonosomilor în meioza I şi II paternă
  • Nedisjuncţie cromosomică a gonosomilor în meioza I paternă
  • Nedisjuncţie cromosomică a gonosomilor în meioza I maternă
  • Nedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X în meioza II maternă

Question 3

Question
Identificati mutatiile punctiforme
Answer
  • 781A>G
  • 781-782delAG
  • 781-782insA
  • 781delA
  • A781G

Question 4

Question
Selectati proprietatile genei HD:
Answer
  • Discretie
  • Pleiotrpie
  • Polimorfism
  • Recombinare
  • Integritate

Question 5

Question
Mutatiile punctiforme pot fi:
Answer
  • Generative
  • Dinamice
  • Induse
  • Spontane
  • Somatice

Question 6

Question
Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
Answer
  • Heterogenitatea alelica
  • Heterogenitatea nealelica
  • Penetranta dependenta de virsta
  • Anticipatia
  • Expresivitatea variabila

Question 7

Question
În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Image:
Screenshot 2024 06 10 223016 (binary/octet-stream)
Answer
  • I-1
  • II-1
  • I-2
  • II-3
  • II-2

Question 8

Question
O femeie a prezentat boală hemolitică a nou-născutului. Ce risc au copiii ei de a face această boală?
Answer
  • 100%
  • 50%
  • 0%
  • 75%
  • 25%

Question 9

Question
O femeie secretoare are mama şi soţul nesecretori. Care sunt genotipurile posibile la copii?
Answer
  • SeSe şi sese
  • Numai sese
  • SeSe şi Sese
  • Sese şi sese
  • Numai Sese

Question 10

Question
Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?
Answer
  • Penetranţa incompletă
  • Expresivitatea
  • Complementaritatea genică
  • Dominarea completă
  • Consanguinitatea

Question 11

Question
Manifestarea fenotipică a genei este dependentă de:
Answer
  • Interacţiunea genelor alele
  • Interacţiunea genelor nealele
  • Interacţiunile dintre gene şi mediu
  • Penetranţa genei
  • Fenotipul părinţilor

Question 12

Question
Identificati factorii majori feminizanti:
Answer
  • Gena DAX1
  • Gena AZF1
  • SRY
  • Gena AMH
  • Gena AR

Question 13

Question
Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
Answer
  • Patologia cromozomială
  • Bolile multifactoriale
  • Bolile monogenice
  • Enzimopatiile
  • Patologiile X - lincate

Question 14

Question
Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:
Answer
  • Congenitale
  • Monogenice
  • Autosomale
  • Dominante
  • Recesive

Question 15

Question
În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorii copii:
Answer
  • 5%
  • 10%
  • 25%
  • 50%
  • 75%

Question 16

Question
Într-o familie în care ambii părinţi sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomal recesivă), al doilea copil este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în această familie:
Answer
  • 5%
  • 10%
  • 25%
  • 0%
  • 50%

Question 17

Question
Într-o familie în care părinţii sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomală recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorul copil:
Answer
  • 5%
  • 10%
  • 25%
  • 50%
  • 75%

Question 18

Question
Într-o familie mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
Answer
  • 5%
  • 10% pentru ambele sexe
  • 25% numai pentru fete
  • 0%
  • 50% numai pentru băieţi

Question 19

Question
Într-o familie mama suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă), iar tatăl este homozigot după alela normală. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
Answer
  • 5%
  • 10%
  • 25%
  • 0%
  • 50%

Question 20

Question
Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză (patologie autosomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:
Answer
  • 5%
  • 30%
  • 40%
  • 50%
  • 20%

Question 21

Question
Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:
Answer
  • Multifactorială
  • Х-lincat recesivă
  • Autosomal dominantă
  • Autosomal recesivă
  • X-lincată dominantă

Question 22

Question
Intr-o familie mama este sănătoasă şi provine dintr-o familie sănătoasă, tata suferă de hemofilia A (patologie X-recesivă). Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi:
Answer
  • 50% numai pentru fete
  • 25% pentru ambele sexe
  • 25% numai pentru băieţi
  • 0% pentru ambele sexe
  • 50% numai pentru băieţi

Question 23

Question
Care dintre afirmaţii referitor la principiile screeningului neonatal este falsă?
Answer
  • Afecţiunea să fie: clar definită, tratabilă cu incidenţă sufucient de mare în populaţie
  • Testul să fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puţine rezultate false
  • Conduita să cuprindă: diagnostic prompt şi definitiv, tratament imediat, sfat genetic
  • Utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, şi a fenilalaninei
  • Utilizarea tehnologiilor ADN recombinant

Question 24

Question
Bolile ce beneficiază în mod obişnuit de screening neonatal sunt, cu excepţia uneia:
Answer
  • Fenilcenoturia
  • Galactozemia
  • Coreea Huntington
  • Hipotiroidia congenitală
  • Mucoviscidoza

Question 25

Question
Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie în care mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl este purtător al acestei gene este:
Answer
  • 0%
  • 25%
  • 50%
  • 75%
  • 100%

Question 26

Question
Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
Answer
  • 0%
  • 25%
  • 50%
  • 75%
  • 100%

Question 27

Question
Bolile genice sunt determinate de:
Answer
  • Pierderea unei părţi de material cromozomial
  • Majorarea numărului de cromozomi
  • O translocaţie reciprocă
  • O mutaţie genică
  • O translocaţie robertsoniană

Question 28

Question
În următoarea situaţie, care dintre următorii bărbaţi poate fi tatăl copilului? Mama: A1B, Rh+, M, Hp 1-2 Copilul: A1, Rh-, MN,Hp 2-2 Barbati:
Answer
  • B, Rh+, M, Hp 1-2
  • A1, Rh+, MN, Hp 1-1
  • O, Rh-, MN, Hp 1-1
  • A2, Rh+, N, Hp 2-2
  • A2B, Rh-, M, Hp 1-2

Question 29

Question
În situaţia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, ştiind că primul este sigur legitim? Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1 Tatăl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2 Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
Answer
  • A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
  • A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
  • A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
  • A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
  • A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1

Question 30

Question
O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului?
Answer
  • A2
  • A2B
  • A1B
  • A1
  • B
Show full summary Hide full summary

Want to create your own Quizzes for free with GoConqr? Learn more.

Similar

Browse Library