Genetica examen 811-840

Description

Quiz on Genetica examen 811-840, created by Sorin Monster on 11/06/2024.
Sorin Monster
Quiz by Sorin Monster, updated more than 1 year ago
Sorin Monster
Created by Sorin Monster over 1 year ago
503
1

Resource summary

Question 1

Question
Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X
Answer
  • Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
  • Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezei
  • Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
  • Toaote raspunsurile sunt corecte
  • Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei

Question 2

Question
Cariotipul 47,XY,+21 contine:
Answer
  • 5 crs acrocentrici
  • 10 crs acrocentrici
  • 11 crs acrocentrici
  • 12 crs acrocentrici
  • 4 crs acrocentrici

Question 3

Question
Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
Answer
  • Populaţional-statistică
  • Biochimică
  • Gemenologică
  • Citogenetică
  • Genealogică

Question 4

Question
Rolul sfatului genetic în profilaxia bolilor genetice:
Answer
  • Depistarea bolnavilor în familiile cu "povară genetică"
  • Explorarea medicală a bolnavilor de boli infecţioase
  • Depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional la agenţi mutageni
  • Prevenirea cauzelor de boli genetice în legătură cu poluarea mediului urban
  • Calcularea riscului de apariţie sau de recurenţă a bolii

Question 5

Question
Indicaţiile sfatului genetic:
Answer
  • În cuplurile cu avorturi spontane repetate
  • La naşterea unui copil cu anomalii congenitale
  • În cazul căsătoriilor consanguine
  • Prezenţa unei anomalii genetice la alte rude
  • Pentru determinarea sexului viitorului copil

Question 6

Question
Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:
Answer
  • 16 crs în grupa C
  • 4 crs în grupa B
  • 6 crs în grupa A
  • 15 crs în grupa C
  • 14 crs în grupa C

Question 7

Question
Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:
Answer
  • A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
  • Sinteza primerilor pentru PCR
  • Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
  • Elaborarea metodelor terapiei genice
  • Studierea histologică a celulelor modificat

Question 8

Question
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
Answer
  • Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
  • Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
  • Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
  • Frecvenţa mică în familie

Question 9

Question
Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
Answer
  • Continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor
  • Transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă
  • Transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă
  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex
  • Părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex

Question 10

Question
Fenocopia rezulta prin:
Answer
  • Actiunea teratogenă a alcoolului
  • Actiunea teratogenă a nicotinei
  • Actiunea mutagenă a radiatiilor
  • Actiunea teratogenă a virusilor
  • Actiunea mutagenă a medicamentelor

Question 11

Question
Selectati cariotipurile cu situs FRA:
Answer
  • 46,XY,16ph+
  • 46,XY,15ph+
  • 46,XY,5ph+
  • 46,XY,5p+
  • 46,XY,15qh+

Question 12

Question
O fetită cu monosomie X are:
Answer
  • În grupa C - 16 crs
  • În grupa C - 14 crs
  • În grupa G - 5 crs
  • În grupa C - 15 crs
  • În grupa G - 4 crs

Question 13

Question
Metoda populaţional - statistică permite determinarea:
Answer
  • Frecvenţei genei recesive
  • Frecvenţei genei dominante
  • Frecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice)
  • Frecvenţei heterozigoţilor
  • Frecvenţei homozigoţilor după alela dominantă

Question 14

Question
Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?
Answer
  • Metoda imunologică
  • Metoda biochimică
  • Metoda clinico-genealogică
  • Metoda molecular-citogenetică
  • Metoda citogenetică

Question 15

Question
Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Answer
  • Codominant
  • Autozomal dominant
  • Gonosomal recesiv
  • Gonosomal dominant
  • Autozomal recesiv

Question 16

Question
Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:
Answer
  • 46,XX
  • 47,XX,+8
  • 47,XXY
  • 47,XXX
  • 46,XY

Question 17

Question
Cariotipul 46,XY contine:
Answer
  • 4 crs acrocentrici
  • 11 crs acrocentrici
  • 12 crs acrocentrici
  • 5 crs acrocentrici
  • 10 crs acrocentic

Question 18

Question
Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:
Answer
  • 46,XX,i(21p)
  • 46,XY
  • 46,XX,i(21q)
  • 45,XY,-21
  • 47,XY,+21

Question 19

Question
Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
Answer
  • Tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
  • Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
  • Tatăl bolnav are fii bolnavi
  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi

Question 20

Question
Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
Answer
  • Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
  • Diagnosticului prenatal al unor bolii
  • Determinării tipului de transmitere ereditară a bolii
  • Determinării aneuploidiilor
  • Determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate

Question 21

Question
Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:
Answer
  • Populaţii mari panmictice
  • Mutaţiile de novo lipsesc
  • Rata mutaţiilor este mare
  • Genele alele au efect similar asupra fertilităţii
  • Populaţii mici

Question 22

Question
Identificati cromozomii ce przintă constrictii secundare pe bratul proximal:
Answer
  • Crs 14
  • Crs 17
  • Crs 13
  • Crs 15
  • Crs 16

Question 23

Question
Una din formele alopetiei se transmite AD si se manifesta doar la barbati. Identificati fenomenul genetic descris:
Answer
  • Anticipatia
  • Heterogenitatea healelica
  • Pleiotropia
  • Penetranta dependenta de sex
  • Expresivitatea variabila

Question 24

Question
Un baiat cu disomia X si disomia Y are:
Answer
  • În grupa G 7 crs
  • În grupa G - 6 crs
  • In grupa G - 5 crs
  • În grupa C - 15 crs
  • În grupa C - 16 crs

Question 25

Question
Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:
Answer
  • Este Acrocentric
  • Este mediu
  • Este mic
  • Este Metacentric
  • Este Submetacentric

Question 26

Question
Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
Answer
  • Unul din exonii genei Htt
  • Unul din intronii genei Htt
  • Enhancerul genei Htt
  • Promotorul genei Htt
  • Terminatorul genei Htt

Question 27

Question
Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca doar 80% dintre heterozigoti manifesta boala. Aceste date explica fenomenul genetic:
Answer
  • Heterogenitatea alelica
  • Penetranta incompleta
  • Expresivitatea variabila
  • Anticipatia
  • Pleiotropia secundara

Question 28

Question
Identificati forma cromozomului responsabil de sindromul Klinefelter:
Answer
  • Submetacentric
  • Metacentric
  • Acrocentric cu h pe bratul q
  • Acrocentric cu satelit
  • Acrocentric cu h pe bratul p

Question 29

Question
Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
Answer
  • Terminatorul genei Htt
  • Promotorul genei Htt
  • Unul din exonii genei Htt
  • Unul din intronii genei Htt
  • Enhancerul genei Htt

Question 30

Question
Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.
Answer
  • Penetranta completa
  • Heterogenitatea nealelica
  • Heterogenitatea alelica
  • Pleiotropia primara
  • Pleiotropia secundara
Show full summary Hide full summary

Similar