Question 1
Question
Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X
Answer
-
Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
-
Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezei
-
Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
-
Toaote raspunsurile sunt corecte
-
Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei
Question 2
Question
Cariotipul 47,XY,+21 contine:
Answer
-
5 crs acrocentrici
-
10 crs acrocentrici
-
11 crs acrocentrici
-
12 crs acrocentrici
-
4 crs acrocentrici
Question 3
Question
Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
Answer
-
Populaţional-statistică
-
Biochimică
-
Gemenologică
-
Citogenetică
-
Genealogică
Question 4
Question
Rolul sfatului genetic în profilaxia bolilor genetice:
Answer
-
Depistarea bolnavilor în familiile cu "povară genetică"
-
Explorarea medicală a bolnavilor de boli infecţioase
-
Depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional la agenţi mutageni
-
Prevenirea cauzelor de boli genetice în legătură cu poluarea mediului urban
-
Calcularea riscului de apariţie sau de recurenţă a bolii
Question 5
Question
Indicaţiile sfatului genetic:
Answer
-
În cuplurile cu avorturi spontane repetate
-
La naşterea unui copil cu anomalii congenitale
-
În cazul căsătoriilor consanguine
-
Prezenţa unei anomalii genetice la alte rude
-
Pentru determinarea sexului viitorului copil
Question 6
Question
Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:
Answer
-
16 crs în grupa C
-
4 crs în grupa B
-
6 crs în grupa A
-
15 crs în grupa C
-
14 crs în grupa C
Question 7
Question
Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:
Answer
-
A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
-
Sinteza primerilor pentru PCR
-
Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
-
Elaborarea metodelor terapiei genice
-
Studierea histologică a celulelor modificat
Question 8
Question
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
Answer
-
Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
-
Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
-
Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
-
Frecvenţa mică în familie
Question 9
Question
Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
Answer
-
Continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor
-
Transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă
-
Transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex
-
Părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex
Question 10
Question
Fenocopia rezulta prin:
Answer
-
Actiunea teratogenă a alcoolului
-
Actiunea teratogenă a nicotinei
-
Actiunea mutagenă a radiatiilor
-
Actiunea teratogenă a virusilor
-
Actiunea mutagenă a medicamentelor
Question 11
Question
Selectati cariotipurile cu situs FRA:
Answer
-
46,XY,16ph+
-
46,XY,15ph+
-
46,XY,5ph+
-
46,XY,5p+
-
46,XY,15qh+
Question 12
Question
O fetită cu monosomie X are:
Answer
-
În grupa C - 16 crs
-
În grupa C - 14 crs
-
În grupa G - 5 crs
-
În grupa C - 15 crs
-
În grupa G - 4 crs
Question 13
Question
Metoda populaţional - statistică permite determinarea:
Answer
-
Frecvenţei genei recesive
-
Frecvenţei genei dominante
-
Frecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice)
-
Frecvenţei heterozigoţilor
-
Frecvenţei homozigoţilor după alela dominantă
Question 14
Question
Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?
Question 15
Question
Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Answer
-
Codominant
-
Autozomal dominant
-
Gonosomal recesiv
-
Gonosomal dominant
-
Autozomal recesiv
Question 16
Question
Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:
Answer
-
46,XX
-
47,XX,+8
-
47,XXY
-
47,XXX
-
46,XY
Question 17
Question
Cariotipul 46,XY contine:
Answer
-
4 crs acrocentrici
-
11 crs acrocentrici
-
12 crs acrocentrici
-
5 crs acrocentrici
-
10 crs acrocentic
Question 18
Question
Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:
Answer
-
46,XX,i(21p)
-
46,XY
-
46,XX,i(21q)
-
45,XY,-21
-
47,XY,+21
Question 19
Question
Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
Answer
-
Tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
-
Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
-
Tatăl bolnav are fii bolnavi
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
Question 20
Question
Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
Answer
-
Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
-
Diagnosticului prenatal al unor bolii
-
Determinării tipului de transmitere ereditară a bolii
-
Determinării aneuploidiilor
-
Determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate
Question 21
Question
Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:
Answer
-
Populaţii mari panmictice
-
Mutaţiile de novo lipsesc
-
Rata mutaţiilor este mare
-
Genele alele au efect similar asupra fertilităţii
-
Populaţii mici
Question 22
Question
Identificati cromozomii ce przintă constrictii secundare pe bratul proximal:
Answer
-
Crs 14
-
Crs 17
-
Crs 13
-
Crs 15
-
Crs 16
Question 23
Question
Una din formele alopetiei se transmite AD si se manifesta doar la barbati. Identificati fenomenul genetic descris:
Question 24
Question
Un baiat cu disomia X si disomia Y are:
Answer
-
În grupa G 7 crs
-
În grupa G - 6 crs
-
In grupa G - 5 crs
-
În grupa C - 15 crs
-
În grupa C - 16 crs
Question 25
Question
Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:
Answer
-
Este Acrocentric
-
Este mediu
-
Este mic
-
Este Metacentric
-
Este Submetacentric
Question 26
Question
Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
Question 27
Question
Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca doar 80% dintre heterozigoti manifesta boala. Aceste date explica fenomenul genetic:
Answer
-
Heterogenitatea alelica
-
Penetranta incompleta
-
Expresivitatea variabila
-
Anticipatia
-
Pleiotropia secundara
Question 28
Question
Identificati forma cromozomului responsabil de sindromul Klinefelter:
Question 29
Question
Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
Question 30
Question
Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.