Genetica examen 841-870

Description

Quiz on Genetica examen 841-870, created by Sorin Monster on 11/06/2024.
Sorin Monster
Quiz by Sorin Monster, updated more than 1 year ago
Sorin Monster
Created by Sorin Monster over 1 year ago
543
1

Resource summary

Question 1

Question
Mutatiile in gena COL4A5 pot determina absenta sau defectul colagenului si in consecinta defectul membranelor bazale, Sdr Alport, ce se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Din cele prezentate pot fi evidentiate urmatorele fenomene genetice:
Answer
  • Heterogenitatea alelica
  • Expresivitatea variabila
  • Anticipatia
  • Pleiotropia primara
  • Penetranta incompleta

Question 2

Question
Intr-o familie, în care mama este Rh-, iar tatăl a avut în copilărie boala hemolitică a nou-născutului, se nasc copiii în ordinea următoare: primul cu Rh+, al doilea cu Rh-, al treilea cu Rh+. Care dintre ei face la naştere boala hemolitică?
Answer
  • primul;
  • al treilea;
  • al doilea;
  • primul şi al treilea;
  • primii doi

Question 3

Question
O femeie cu grupele sanguine A1, MN a născut doi copii gemeni: unul cu grupele A1 şi M, iar celălalt cu grupele A2 şi MN. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copiilor?
Answer
  • A1, M ;
  • A1, MN ;
  • O, MN ;
  • A1B, M ;
  • A2B, M .

Question 4

Question
O pacientă cu cariotipul 47,XXX are grupa sanguină Xg(a-). Tatăl ei are grupa sanguină Xg(a-), iar mama ei este Xg(a+); bunica maternă a pacientei a avut grupa sanguină Xg(a-). Când a avut loc nedisjuncţia meiotică ce a determinat cariotipul anormal al pacientei?
Answer
  • în cursul primei diviziuni în meioza paternă;
  • în cursul primei diviziuni în meioza maternă;
  • în cursul diviziunii ecvaţionale a meiozei paterne sau materne
  • în cursul celei de-a doua diviziuni meiotice materne;
  • în cursul primei sau al celei de-a doua diviziuni meiotice materne

Question 5

Question
O familie este constituită din: tata, care are grupa A, Rh+, secretor, mama, care are grupa 0, Rh+, secretor, un băiat, care are grupa A, Rh-, secretor, fata, care are grupa 0, Rh+, secretor şi fata cu grupa 0, Rh-, nesecretor Care sunt genotipurile celor doi părinţi?
Answer
  • tatăl - AA, Dd, SeSe; mama - 00, Dd, SeSe;
  • tatăl - AA, Dd, Sese; mama - 00, DD, sese;
  • tatăl - A0, DD, Sese; mama - 00, Dd, Sese;
  • tatăl - A0, Dd, Sese; mama - 00, Dd, Sese;
  • tatăl - AA, Dd, Sese; mama - 00, Dd, Sese.

Question 6

Question
Un copil cu sdr Klinefelter este adus la consultaţie de către părinţi. Se urmăreşte stabilirea originii paterne sau materne a nedisjuncţiei meiotice prin studiul grupului sanguin Xg: Tatăl: Xg(a+), Mama: Xg(a+) Copilul: Xg(a+). Care din următoarele afirmaţii este exactă?
Answer
  • nedisjuncţia s-a produs în cursul meiozei I la tată;
  • nedisjuncţia s-a produs în cursul meiozei II la mamă;
  • nedisjuncţia s-a produs în cursul meiozei I la mamă;
  • nu se poate ajunge la o concluzie privind originea nedisjuncţiei;
  • copilul este nelegitim.

Question 7

Question
Intr-o familie, mama secretă în salivă antigenul B, iar copiii săi sunt nesecretori şi au grupele sanguine A1 şi respectiv A2B. Ştiind ca ambii copii sunt legitimi, care dintre următoarele genotipuri poate corespunde tatălui lor?
Answer
  • A1A1, SeSe ;
  • A1A2, SeSe ;
  • A1A1, sese
  • A2A2, Sese ;
  • A1A2, Sese .

Question 8

Question
O femeie cu grupa sanguină A2, MN, a născut doi copii gemeni: unul cu grupele A1 şi M, şi unul cu grupele sanguine A2 şi MN. Care dintre următorii bărbaţi poate fi tatăl copiilor?
Answer
  • A1, N ;
  • A1, M ;
  • A1B, N ;
  • 0, MN ;
  • A2B, MN

Question 9

Question
O femeie cu grupele sanguine B şi MN are doi copii cu grupele sanguine A1B si M, respectiv A2B şi N. Care dintre următorii bărbaţi poate fi tatăl, ştiind că aceşti copii au acelaşi tată?
Answer
  • A1B, MN;
  • A1, MN;
  • A2B, MN;
  • A2, N;
  • A1, M.

Question 10

Question
Un cuplu, în care mama este A1, Rh+, Se, iar tatăl este 0, Rh-, Se, are o fetiţă A1, Rh-, Se. După 20 de ani, fata se căsătoreşte şi are doi copii, ambii legitimi: unul cu grupele 0, Rh-, Se, şi unul A1B, Rh+, se. Care dintre următoarele combinaţii corespunde tatălui celor doi copii?
Answer
  • A1B, Rh+, Se;
  • A2B, Rh-, se;
  • B, Rh+, se;
  • A2B, Rh+, Se;
  • B, Rh-, Se

Question 11

Question
Tezele teoriei cromozomiale:
Answer
  • dispunerea liniară a genelor în cromozomi;
  • genele dispuse într-un cromozom (într-o pereche de cromozomi omologi) formează grupul linkage;
  • transmiterea prin ereditate se realizează înlănţuit (cu tot blocul de gene înlănţuite);
  • are loc schimbul reciproc de gene (crossing–over);
  • toate genele dispuse într-un cromozom se transmit independent.

Question 12

Question
Care afirmaţii nu sunt comune pentru sistemele ABO şi HLA?
Answer
  • polialelie;
  • determină polimorfismul uman;
  • sunt determinate poligenic;
  • sunt caractere pur ereditare;
  • sunt determinate de o pereche de gene alele

Question 13

Question
Fenomenul Bombay se caracterizează prin:
Answer
  • prezenţa anticorpilor anti-alfa, anti-beta şi anti-H în ser;
  • lipsa antigenelor eritrocitare ABH
  • este rezultatul fenomenului de epistazie între genele H şi Se;
  • nu se întâlneşte la cei cu genotipul Sese;
  • fenotipic este identic cu grupul O

Question 14

Question
Alegeţi răspunsurile corecte referitor la harta cromozomială a eucariotelor:
Answer
  • se construiesc pe baza datelor experimentale;
  • este o schemă de aranjare relativă a genelor alele pe un cromozom;
  • conţine numai gene alele;
  • distanţa dintre gene se măsoară în centimorganide;
  • este circulară.

Question 15

Question
Care enunţuri caracterizează ereditatea înlănţuită?
Answer
  • înlănţuirea genică poate fi relativă sau absolută;
  • înlănţuirea genelor este întotdeauna relativă;
  • genele localizate pe un cromozom frecvent se moştenesc împreună;
  • cu cât mai aproape sunt localizate genele, cu atât mai puternic ele sunt înlănţuite;
  • genele înlănţuite se separă în cazul crossing-overului.

Question 16

Question
Care enunţuri NU sunt caracteristice eredităţii înlănţuite?
Answer
  • numărul grupurilor de înlănţuire coincide cu numărul haploid de cromozomi ai speciei umane;
  • diferite perechi de caractere determinate de genele unui cromozom se moştenesc independent una de alta;
  • cu cât distanţa dintre gene este mai mare, cu atât mai des crossing-overul separă genele înlănţuite;
  • în condiţii stabile anumite gene se separă cu frecvenţă variată;
  • cu cât mai aproape se localizează genele pe cromozom, cu atât mai rar ele se separă una de alta.

Question 17

Question
Care din următoarele figuri digitale prezintă un singur triradius (sunt monodeltice)?
Answer
  • bucla radială;
  • vârtejul dublu spiralat;
  • bucla cubitală;
  • vârtejul concentric;
  • arcul piniform.

Question 18

Question
Care din următoarele figuri digitale prezintă doua triradii?
Answer
  • bucla radială;
  • arcuri
  • bucla cubitală;
  • vârtej concentric;
  • vârtej dublu spiralat.

Question 19

Question
Studiul dermatoglifelor palmare se utilizează în:
Answer
  • stabilirea paternităţii;
  • criminalistică, pentru identificarea persoanei;
  • precizarea diagnosticului în sindromul Down;
  • stabilirea sexului genetic;
  • precizarea diagnosticului în sindromul Turner.

Question 20

Question
Desenele dermice palmare şi digitale:
Answer
  • sunt determinate monogenic;
  • sunt 100% ereditare;
  • sunt variabile cu vârsta;
  • sunt fixe pentru o persoană dată;
  • sunt formate intrauterin

Question 21

Question
O femeie cu grupa sanguină B, Rh+ dă naştere unui copil cu grupa sanguină A2, Rh-. Care dintre următorii bărbaţi, luaţi în discuţie pentru stabilirea paternităţii, poate fi cu siguranţă exclus de la paternitatea acestui copil?
Answer
  • A2, Rh+;
  • A1, Rh+;
  • A2B, Rh-;
  • A1B, Rh-;
  • O, Rh-.

Question 22

Question
Dermatoglifele:
Answer
  • sunt 95% ereditare;
  • sunt diferite la gemenii dizigoti;
  • sunt folosite pentru identificarea persoanelor;
  • sunt intotdeauna identice la gemenii monozigoti;
  • sunt întodeauna identice la gemenii dizigoţi.

Question 23

Question
Care dintre următoarele aspecte ale dermatoglifelor se întâlnesc mai frecvent la copiii cu trisomie 21?
Answer
  • triradiusul axial in poziţia t';
  • pliul Sydney;
  • excesul de bucle cubitale;
  • frecvnţa crescuta a arcurilor;
  • triradiusul axial în poziţia t".

Question 24

Question
Un copil cu sindrom Klinefelter este adus la consult de către părinţi. Tatăl este Xg(a+), mama este Xg(a-) copilul este Xg(a-). Stabiliţi originea şi momentul nedisjuncţiei meiotice a gonozomilor care au determinat anomalia cromosomică la copil:
Answer
  • nedisjuncţie cromzomică a gonozomilor în meioza I maternă;
  • nedisjuncţie cromozomică a gonozomilor în meioza I paternă;
  • nedisjuncţie cromatidiană a gonozomului X în meioza II maternă;
  • nedisjuncţie cromatidiană a gonozomului X în meioza II paternă;
  • nedisjuncţie în meioza I şi II paternă.

Question 25

Question
Modificaţiuni la om pot fi:
Answer
  • mărirea concentraţiei hemoglobinei sângelui în condiţii de hipoxie;
  • creşterea masei musculare ca răspuns la eforturi fizice;
  • dezvoltarea talentului muzical;
  • polidactilia;
  • albinismul.

Question 26

Question
Variaţiile ereditare:
Answer
  • sunt determinate de modificările aparatului genetic;
  • se transmit de-a lungul generaţiilor;
  • sunt rezultatele mutaţiilor şi recombinărilor genetice;
  • nu se moştenesc;
  • reprezintă principala sursă a evoluţiei lumii organice

Question 27

Question
Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:
Answer
  • Instabilitate
  • Sunt dependente de diviziunile celulare
  • Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice
  • Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
  • Se produc doar în ovogeneză

Question 28

Question
Ce boli ereditare se manifestă mai frecvent la bărbaţi, dar se transmit prin femei purtătoare sănătoase?
Answer
  • dominante autozomale;
  • Y-linkate;
  • dominante recesive;
  • dominante gonozomale;
  • recesive gonozomale.

Question 29

Question
Criteriul de recunoaştere a transmiterii recesive gonozomale:
Answer
  • continuitatea transmiterii în fiecare generaţie;
  • părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi;
  • tatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi, şi bolnavi;
  • mama sănătoasă întotdeauna are fii sănătoşi;
  • doi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fii

Question 30

Question
În ce tip de transmitere frecvenţa naşterii copiilor bolnavi creşte semnificativ în cazul căsătoriilor consanguine?
Answer
  • dominantă autozomală;
  • recesivă autozomală;
  • dominantă gonozomală;
  • recesivă gonozomală;
  • citoplasmatică (mitocondrială
Show full summary Hide full summary

Similar